WikiSort.ru - Не сортированное

Рецептор фактора роста фибробластов 3
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB
	1RY7, 2LZL, 4K33
Идентификаторы
Символы	FGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3
Внешние IDs	MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: 2261
Генная онтология
Функции	• трансферазная активность; • нуклеотид-связывающий; • protein kinase activity; • kinase activity; • связывание с белками плазмы; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity; • fibroblast growth factor binding; • fibroblast growth factor-activated receptor activity; • АТФ-связанные; • protein tyrosine kinase activity; • Ras guanyl-nucleotide exchange factor activity; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity; • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity; • связывание похожих белков; • receptor tyrosine kinase; • transmembrane signaling receptor activity;
Компонент клетки	• цитоплазма; • часть мембраны; • Аппарат Гольджи; • мембрана; • Фокальные контакты; • клеточная мембрана; • часть клеточной мембраны; • transport vesicle; • внеклеточная область; • поверхность клетки; • Эндоплазматический ретикулум; • cytoplasmic vesicle; • клеточное ядро; • receptor complex;
Биологический процесс	• bone mineralization; • chondrocyte differentiation; • фосфорилирование; • negative regulation of developmental growth; • передача сигнала между клетками; • bone morphogenesis; • endochondral ossification; • bone maturation; • fibroblast growth factor receptor apoptotic signaling pathway; • MAPK cascade; • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity; • positive regulation of phospholipase activity; • fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • фосфорилация белка; • chondrocyte proliferation; • позитивная регуляция пролиферации клеток; • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • autophosphorylation; • peptidyl-tyrosine phosphorylation; • endochondral bone growth; • positive regulation of MAPK cascade; • Апоптоз; • phosphatidylinositol phosphorylation; • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process; • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein; • skeletal system development; • позитивная регуляция сигналов от протеинкиназы В; • negative regulation of signal transduction; • Дифференцировка клеток; • негативная регуляция апоптоза; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway;
	Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	; ;
	Больше информации
Ортологи
	2261
	14184
	ENSG00000068078
	ENSMUSG00000054252
	P22607
	Q61851
	NM_000142; NM_001163213; NM_022965; NM_001354809; NM_001354810
NM_001163215; NM_001163216; NM_001163217; NM_001205270; NM_008010;
	NM_001359036; NM_001359037
	NP_000133; NP_001156685; NP_075254; NP_001341738; NP_001341739
	n/a
	Викиданные
Просмотр/Править (Человек)	Просмотр/Править (Мышь)

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Рецептор фактора роста фибробластов 3 (англ. Fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3; CD333) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3.^[1] Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.^[2]

Функции

FGFR3 играет роль в развитии и регуляции костной ткани. В результате альтернативного сплайсинга образуется несколько вариантов рецептора, в частности за счёт экзонов 8 и 9.^[3]

Взаимодействия

FGFR3 взаимодействует с факторами роста FGF1 и FGF9^[4]^[5].

Роль в патологии

Мутации рецептора нарушают рост и развитие хрящевой ткани, влияют на пролиферацию хондроцитов и кальцификацию^[2]. Это приводит к патологиям развития костей краниосиностозом и различным типам остеохондродисплазий.

Например, описана точечная мутация гена FGFR3, которая приводит к образованию в белке водородной связи между аргининами боковых цепей, что, в свою очередь, приводит к лиганд-независимой стабилизации димера рецептора. Подобные мутации вызывают патологический рост трубчатых костей^[6].

Дефекты гена FGFR3 могут приводить к следующим нарушениям:

Ахондроплазия, гипохондроплазия.
Танатофорийная дисплазия, тяжёлое заболевание костной ткани, характеризующееся непропорционально маленькой грудной клеткой, очень короткими конечностями и складками кожи на руках и ногах.
Себорейный кератинозис, доброкачественная опухоль, образующаяся из трансформированых кератиноцитов.
Рак мочевого пузыря.
Тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом.

Примечания

↑ Keegan K, Johnson DE, Williams LT, Hayman MJ (February 1991). “Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 88 (4): 1095—9. DOI:10.1073/pnas.88.4.1095. PMC 50963. PMID 1847508.
1 2 Wang, Y., Liu, Z., Liu, Z., Zhao, H., Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2013). Advances in research on and diagnosis and treatment of achondroplasia in China. Intractable & Rare Diseases Research, 2(2), 45-50.
↑ Entrez Gene: FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism) (неопр.).
↑ Santos-Ocampo S, Colvin JS, Chellaiah A, Ornitz DM (January 1996). “Expression and biological activity of mouse fibroblast growth factor-9”. The Journal of Biological Chemistry. 271 (3): 1726—31. DOI:10.1074/jbc.271.3.1726. PMID 8576175.
↑ Chellaiah A, Yuan W, Chellaiah M, Ornitz DM (December 1999). “Mapping ligand binding domains in chimeric fibroblast growth factor receptor molecules. Multiple regions determine ligand binding specificity”. The Journal of Biological Chemistry. 274 (49): 34785—94. DOI:10.1074/jbc.274.49.34785. PMID 10574949.
↑ Kelleher FC, O'Sullivan H, Smyth E, McDermott R, Viterbo A (2013). “Fibroblast growth factor receptors, developmental corruption and malignant disease”. Carcinogenesis. 34 (10): 2198—205. DOI:10.1093/carcin/bgt254. PMID 23880303.

Литература

Schweitzer DN, Graham JM, Lachman RS, Jabs EW, Okajima K, Przylepa KA, Shanske A, Chen K, Neidich JA, Wilcox WR (January 2001). “Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3”. American Journal of Medical Genetics. 98 (1): 75—91. DOI:10.1002/1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6. PMID 11426459.
Horton WA, Lunstrum GP (December 2002). “Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in achondroplasia and related forms of dwarfism”. Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders. 3 (4): 381—5. PMID 12424440.
Bonaventure J, Silve C (November 2005). “[Hereditary skeletal dysplasias and FGFR3 and PTHR1 signaling pathways]”. Médecine Sciences. 21 (11): 954—61. DOI:10.1051/medsci/20052111954. PMID 16274647.
Hernández S, Toll A, Baselga E, Ribé A, Azua-Romeo J, Pujol RM, Real FX (July 2007). “Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in epidermal nevi and associated low grade bladder tumors”. The Journal of Investigative Dermatology. 127 (7): 1664—6. DOI:10.1038/sj.jid.5700705. PMID 17255960.
Olsen SK, Ibrahimi OA, Raucci A, Zhang F, Eliseenkova AV, Yayon A, Basilico C, Linhardt RJ, Schlessinger J, Mohammadi M (January 2004). “Insights into the molecular basis for fibroblast growth factor receptor autoinhibition and ligand-binding promiscuity”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 101 (4): 935—40. DOI:10.1073/pnas.0307287101. PMC 327120. PMID 14732692.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid1847508-1] Keegan K, Johnson DE, Williams LT, Hayman MJ (February 1991). “Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 88 (4): 1095—9. DOI:10.1073/pnas.88.4.1095. PMC 50963. PMID 1847508.

[:0-2] 1 2 Wang, Y., Liu, Z., Liu, Z., Zhao, H., Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2013). Advances in research on and diagnosis and treatment of achondroplasia in China. Intractable & Rare Diseases Research, 2(2), 45-50.

[3] Entrez Gene: FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism) (неопр.).

[pmid8576175-4] Santos-Ocampo S, Colvin JS, Chellaiah A, Ornitz DM (January 1996). “Expression and biological activity of mouse fibroblast growth factor-9”. The Journal of Biological Chemistry. 271 (3): 1726—31. DOI:10.1074/jbc.271.3.1726. PMID 8576175.

[pmid10574949-5] Chellaiah A, Yuan W, Chellaiah M, Ornitz DM (December 1999). “Mapping ligand binding domains in chimeric fibroblast growth factor receptor molecules. Multiple regions determine ligand binding specificity”. The Journal of Biological Chemistry. 274 (49): 34785—94. DOI:10.1074/jbc.274.49.34785. PMID 10574949.

[Kelleher_2013-6] Kelleher FC, O'Sullivan H, Smyth E, McDermott R, Viterbo A (2013). “Fibroblast growth factor receptors, developmental corruption and malignant disease”. Carcinogenesis. 34 (10): 2198—205. DOI:10.1093/carcin/bgt254. PMID 23880303.

Белки: Кластеры дифференцировки
1-50	CD1 (a-c, 1A, 1D, 1E) CD2 CD3 (γ, δ, ε) CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 (a) CD9 CD10 CD11 (a, b, c, d) CD13 CD14 CD15 CD16 (A, B) CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 (A, B) CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 (a, b, c, d) CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 (a, b, c, d, e, f) CD50
51-100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 (E, L, P) CD63 CD64 (A, B, C) CD66 (a, b, c, d, e, f) CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 (a, b) CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 (a, d, e, h, j, k) CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101-150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 (a, b) CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 (a, b) CD121 (a, b) CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151-200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 (a, b, c) CD157 CD158 (a, d, e, i, k) CD159 (a, c) CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 (a, b) CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 (a, b, g) CD174 CD177 CD178 CD179 (a, b) CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201-250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 (a, b) CD212 CD213a (1, 2) CD217 CD218 (a, b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 (a, b) CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 CD248 CD249
251-300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD270 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301-350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD319 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350
351-400	CD351 CD352 CD353 CD354 CD355 CD357 CD358 CD360 CD361 CD362 CD363 CD364 CD365 CD366 CD367 CD368 CD369 CD370 CD371