WikiSort.ru - Не сортированное

Ахондроплазия
МКБ-10	Q77.477.4
МКБ-9	756.4756.4
OMIM	100800
DiseasesDB	80
MedlinePlus	001577
eMedicine	radio/809
MeSH	D000130

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Лечение

В настоящее время удовлетворительное лечение неизвестно, однако найдена причина заболевания — мутация в гене рецептора ростового гормона. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при некоторых других заболеваниях, которые без лечения приводят к аномально малому росту.

Другой метод увеличения роста при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.

Известные люди, страдающие ахондроплазией

• Сенеб (XXVI век до н.э.) — древнеегипетский высокопоставленный чиновник
• Джоти Амджи — актриса;
• Чандра Бахадур Данги
• Гуль Мохаммед
• Питер Динклейдж
• Владимир Тишенков
• Владимир Фёдоров
• Олимпия Ивлева
• Анна Каст

Ссылки

Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.

Ассоциация родителей детей с ахондроплазией