WikiSort.ru - Не сортированное

Синдром Горлина
Видны утолщённые нервные волокна роговицы пациентки с МЭН—IIb.
МКБ-10	D44.844.8
OMIM	162300
DiseasesDB	22784
MeSH	D018814

Множественная эндокринная неоплазия типа IIb (синдром Горлина^[1], МЭН — IIb, МЭН — III, синдром Wagenmann–Froboese"^[2]) — в данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4—37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата (марфаноподобная внешность, искривление позвоночного столба, грудной клетки, наличие симптома конской стопы, вывихов головок бедренных костей, арахнодактилия). Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1—3 мм до 1 см^[3]. Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является самым серьёзным вариантом синдрома МЭН^[4].

История

Впервые данный синдром описан Wagenmann в 1922 году^[5]. Были предложены разнообразные эпонимы по именам авторов, дающих клиническое описание данного синдрома (МЭН — IIb), однако многие из них больше не используются в медицинской литературе^[6].

Эпидемиология

Распространённость данного синдрома достигает 1:40000^[7].

Клиническая картина

Внешний вид пациентов — характерен прогнатизм, значительное утолщение губ («негроидный» вид), нейриномы слизистых оболочек, нарушения скелета, арахнодактилия.

Клиническая картина определяется наличием соответствующих опухолей^[8]:

• медуллярная карцинома щитовидной железы — присутствует практически у всех пациентов. Чем раньше проведена тиреоидэктомия, тем лучше прогноз;
• феохромоцитома встречается приблизительно в 30% случаев;
• первичный гиперпаратиреоз встречается менее 5% случаев;
• множественные нейриномы (невромы) слизистых оболочек обнаруживают более чем в 95% случаев^[9]. Нейриномы особенно заметны на губах, ве́ках^[10] и языке, придавая лицу характерный вид, обычно проявляются на протяжении первых 10-ти лет жизни^[11];

• Нейриномы
• 
  Нейрофиброма подслизистой оболочки губы 13-летнего пациента (синдром МЭН типа IIb)
• 
  Нейрофибромы края языка 23-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb
• 
  Видны нервные волокна роговицы у 27-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb

• другие частые проявления МЭН типа IIb: марфаноподобная внешность, прогерия, воронкообразная деформация грудной клетки, утолщение нервов роговицы, ганглионевромы желудочно-кишечного тракта, мегаколон. Утолщение нервов роговицы иногда наблюдают и при МЭН IIa.
• симптоматика со стороны желудочно-кишечного тракта (диарея, нарушения перистальтики, запоры) может возникать в раннем детском возрасте и быть первым признаком МЭН типа IIb.

Диагностика

• УЗИ щитовидной железы;
• определение уровня тирокальцитонина (пентагастрировый тест), кальция и CEA в крови, экскрецию ванилил-миндальной и гомованилиновой кислоты, адреналина, норадреналина, паратгормона;
• генетический скрининг (мутации RET-онкогена) — обязательное обследование родственников первой и второй степени родства.

Лечение

1. Начинают с удаления феохромоцитомы.
2. Затем проводят экстирпацию щитовидной железы с удалением шейных лимфатических узлов и клетчатки.
3. Назначают препараты тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза.
4. После этого приступают к лечению гиперпаратиреоза и других отклонений.

В неоперабельных случаях и если операция выполнена не радикально — назначают октреотид (синтетический аналог соматостатина) и химиотерапевтические препараты.^[8]

См. также

• Медуллярная карцинома щитовидной железы
• Феохромоцитома
• Множественная эндокринная неоплазия

Примечания

Ссылки