WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Синдром Барттера

Схема сосудистых коммуникаций почечных канальцев (петля Генле).
МКБ-10 E26.826.8
МКБ-9 255.13255.13
OMIM 601678
DiseasesDB 1254
MedlinePlus 000308
eMedicine med/213 ped/210ped/210
MeSH D001477

Синдро́м Ба́рттера (но́рмотензи́вный ги́перальдостерони́зм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленой внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II[1].

История

Синдром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove, первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году[1][2][3][4][4].

Характеристика синдромов Барттера и Гительмана

Синдромы характеризуется гипокалиемией, нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза[5].

Псевдо-синдром Барттера

Псевдо-синдром Барттера (Pseudo-Bartter’s syndrome) — симптомокомплекс, иммитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзом[6], а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами[7]

Этиология

Синдром Барттера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Тип наследования аутосомно-рецессивный, андротропизм[1]. Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах[8].

Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена[9]:

НазваниеТип синдрома БарттераМутация гена, кодирующегоДефект
Неонатальный синдром Барттератип 1NKCC2Na-K-2Cl symporter
Неонатальный синдром Барттератип 2ROMKK+ каналы толстого восходящего колена петли Генле
Классический синдром Барттератип 3CLCNKBCl- каналы
Синдром Барттера с нейросенсорной тугоухостьютип 4BSND[10]Cl- channel accessory subunit
Синдром Барттера, ассоциированный с аутосомно-доминантной гипокальциемиейтип 5CASR[11]activating mutation of the calcium-sensing receptor
Синдром Гительмана-SLC12A3 (NCCT)Sodium-chloride symporter

Патогенез

Первичное звено — потеря способности почек задерживать калий. Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), гипомагниемия. Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках[1].

Клиническая картина

Первые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома[1]:

Диагностика

Пренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии[12].

Лечение

Чувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии)[1].

Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой.[13]

См. также

Примечания

  1. 1 2 3 4 5 6 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 31. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
  2. ↑ Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC (1962). “Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome”. Am J Med. 33 (6): 811—28. DOI:10.1016/0002-9343(62)90214-0. PMID 13969763. Reproduced in Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC (1998). “Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. 1962”. J. Am. Soc. Nephrol. 9 (3): 516—28. PMID 9513916.
  3. ↑ Proesmans W (2006). “Threading through the mizmaze of Bartter syndrome”. Pediatr. Nephrol. 21 (7): 896—902. DOI:10.1007/s00467-006-0113-7. PMID 16773399.
  4. 1 2 Whonamedit - Bartter's syndrome
  5. ↑ Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG (1966). “A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia”. Trans Assoc Am Physicians. 79: 221—35. PMID 5929460.
  6. ↑ Royal Brompton & Harefield Hospital > Pseudo-Bartter’s syndrome Retrieved Mars, 2011
  7. ↑ Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Pregnancy in a Patient With Gouty Arthritis Secondary to Pseudo-Bartter Syndrome // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. — Т. 16, вып. 5. — С. 219–220. — DOI:10.1097/RHU.0b013e3181e9312a.
  8. ↑ Rodriguez-Soriano J (1998). “Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved”. Pediatr Nephrol. 12 (4): 315—27. DOI:10.1007/s004670050461. PMID 9655365.
  9. ↑ Naesens M, Steels P, Verberckmoes R, Vanrenterghem Y, Kuypers D (2004). “Bartter's and Gitelman's syndromes: from gene to clinic”. Nephron Physiol. 96 (3): p65—78. DOI:10.1159/000076752. PMID 15056980.
  10. ↑ Zaffanello M, Taranta A, Palma A, Bettinelli A, Marseglia GL, Emma F (2006). “Type IV Bartter syndrome: report of two new cases”. Pediatr. Nephrol. 21 (6): 766—70. DOI:10.1007/s00467-006-0090-x. PMID 16583241.
  11. ↑ Vezzoli G, Arcidiacono T, Paloschi V; et al. (2006). “Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter syndrome”. J. Nephrol. 19 (4): 525—8. PMID 17048213.
  12. ↑ Dane B, Yayla M, Dane C, Cetin A (2007). “Prenatal diagnosis of Bartter syndrome with biochemical examination of amniotic fluid: case report”. Fetal. Diagn. Ther. 22 (3): 206—8. DOI:10.1159/000098719. PMID 17228161.
  13. ↑ Bartter Syndrome: Tubular and Cystic Kidney Disorders: Merck Manual Home Edition. Проверено 31 декабря 2007. Архивировано 28 июля 2012 года.

Ссылки

Это заготовка статьи по нефрологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии