WikiSort.ru - Не сортированное

Синдром Каллмана
Структура ГнРГ1 (источник PDB 1YY1)
МКБ-10	E23.023.0
МКБ-9	253.4253.4
OMIM	308700
DiseasesDB	7091
MedlinePlus	003702
eMedicine	med/1216 med/1342med/1342
MeSH	D017436

Синдро́м Ка́ллмана (Ка́льмана) — симптомокомплекс наследственно обусловленных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с расстройствами обоняния (аносмия или гипоосмия) и недостаточной секрецией гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ). Низкий уровень ЛГ и ФСГ ведёт к развитию вторичного (центрального) гипогонадизма^[1].

История

В 1944 году Franz Josef Kallmann и соавт. в работе «Генетические аспекты первичного евнухоидизма» впервые описали синдром, характеризующийся задержкой или отсутствием полового развития и аносмией^[2][3][4]. Лишь после идентификации гонадолиберина было показано, что селективная недостаточность ЛГ и ФСГ (гонадотропинов гипофиза) является следствием изолированного дефицита секреции именно этого гормона.

Этиология и патогенез

Причина аномалий при синдроме Каллмана — расстройство импульсной секреции гонадолиберина (ГнРГ) в гипоталамусе. Наследование X-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью. У пациентов выявлены дефекты гена, контролирующего миграцию гонадолиберинсекретирующих нейронов в обонятельные луковицы и впоследствии в гипоталамус, однако дефекты гена, кодирующего гонадолиберин не обнаружены^[5].

Недостаток гонадотропин-рилизинг гормона связан с делецией KAL-гена, локализованного на коротком плече X-хромосомы, который кодирует экстрацеллюлярный матрикс гликопротеина (аносмина-1), относящегося к классу нейромолекул, обладающих адгезивными свойствами, позволяющими ГнРГ-секретирующим нейронам входить в обонятельную луковицу и мигрировать в гипоталамус в процессе эмбриогенеза. Низкий уровень ЛГ и ФСГ обусловливает вторичный гипогонадизм^[1].

Клиническая картина

Основные компоненты: вторичный (центральный) гипогонадизм и аносмия (или гипоосмия). У части пациентов отмечается цветовая слепота и тяжёлые аномалии головного мозга и черепа по средней линии^[5].

Характерен евнухоидизм, нередко наблюдается крипторхизм. Встречается соматическая патология: расщепление верхней губы («заячья губа») и твёрдого нёба («волчья пасть»), полидактилия (шестипалость), высокое «готическое» нёбо, укорочение уздечки языка, асимметрия лица, гинекомастия, функциональные нарушения сердечно-сосудистой системы. Подобные пороки развития можно выявить и среди членов семьи пациента. При рентгенологическом исследовании кистей рук и лучезапястных суставов в прямой проекции обнаруживается запаздывание сроков окостенения (возрастной дифференцировки)^[1].

У мальчиков в зависимости от степени выраженности недостаточности гонадолиберина выявляется разной степени выраженности половой инфантилизм вплоть до полного отсутствия признаков пубертата, отсутствия вторичных половых признаков, небольших размеров тестикулы и азооспермия. Признаки вторичного гипогонадизма могут сочетаться с нарушением цветного зрения, атрофией зрительного нерва, глухонемотой, подковообразной почкой и крипторхизмом. У девочек — первичной аменореей^[3].

Этот раздел статьи ещё не написан. Согласно замыслу одного или нескольких участников Википедии, на этом месте должен располагаться специальный раздел. Вы можете помочь проекту, написав этот раздел. Эта отметка установлена 30 апреля 2016 года.

Дифференциальная диагностика

В отличие от гипопитуитаризма, при синдроме Каллмана после многократного введения гонадолиберина уровни ЛГ и ФСГ повышаются.

Лечение

Заместительная гормональная терапия — используют гонадотропины, дозы подбирают индивидуально^[1].

Прогноз

Для жизни — благоприятный. При систематической правильно подобранной терапии развиваются вторичные половые признаки, появляется либидо, эрекции, поллюции. Пациенты способны вступать в брак, в некоторых случаях восстанавливается и репродуктивная функция^[1].

Литература

• Информация для пациентов, страдающих врождённым гипогонадотропным гипогонадизмом (ВГГ) и синдромом Кальмана (Каллмана)

Примечания