WikiSort.ru - Не сортированное

Плечо p

• ABCA13 — 13-й член A-подсемейства АТФ-связывающих кассетных белков;
• AHR — рецептор ароматических углеводородов
• AQP1 — Аквапорин 1;
• C1GALT1 — гликозилтрансфераза;
• CBX3 — хромобокс гомолог 3;
• CCM2 — церебральная кавернозная мальформация 2;
• DFNA5 — глухота, аутосомно-доминантный тип 5;
• GARS — глицил-тРНК-синтетаза;
• IL6 — интерлейкин 6;
• ITGB8 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β8);
• NOD1 — Nod-подобный рецептор подсемейства NOD;
• PMS2 — PMS2 англ. postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).

Плечо q

• ABCB1 — P-гликопротеин;
• ASL — аргининосукцинат-лиаза;
• CAV1 — кавеолин 1;
• CCL24 — Chemokine (C-C motif) ligand 24 (scya24);
• CCL26 — Chemokine (C-C motif) ligand 26 (scya26);
• CD36;
• CDK5 — циклин-зависимая киназа 5;
• CGRP-RCP — calcitonin gene-related peptide receptor component protein;
• CFTR — Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7);
• CLCN1 — хлоридный канал 1;
• CNTNAP2 — ген, ассоциированный с аутизмом;
• COL1A2 — коллаген, тип I, альфа 2;
• CYLN2 — cytoplasmic linker 2;
• DLD — дигидролипоамидная дегидрогеназа (E3 компонент пируват дегидрогеназного комплекса, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex);
• ELN — эластин (надклапанный аортальный стеноз, Williams-Beuren syndrome);
• FOXP2 — Forkhead box protein 2;
• GTF2I — general transcription factor II, i;
• GTF2IRD1 — GTF2I repeat domain containing 1;
• GUSB — бета-глюкуронидаза;
• HSPB1 — heat shock 27kDa protein 1;
• KCNH2 — potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2;
• KRIT1 — KRIT1, ankyrin repeat containing;
• LIMK1 — LIM domain kinase 1;
• NAMPT — никотинамидфосфорибозилтрансфераза;
• NOS3 — эндотелиальная синтаза оксида азота
• p47 phox или NCF1 — 47 kDa нейтрофил оксидазный фактор / нейтрофил цитозольный фактор 1;
• PIK3CG — каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ)^[2];
• RELN — рилин;
• SBDS — Shwachman-Bodian-Diamond syndrome;
• SH2B2 — адаптерный белок;
• SLC25A13 — solute carrier family 25, member 13 (citrin);
• SLC26A4 — solute carrier family 26, member 4;
• SRI — sorcin;
• TAS2R16 — taste receptor, type 2, member 16;
• TFR2 — рецептор трансферрина 2;
• TPST1 — тирозилпротеин сульфотрансфераза 1;
• VGF — «индуцируемый фактором роста нервов».

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:

• синдром Вильямса — делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
• задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы — дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).