WikiSort.ru - Не сортированное

Синдром лиссенцэфалии Норман — Робертс
OMIM	257320
MeSH	C537848 и C537848

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.^[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.^[2]

При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.

Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.^[3]

Примечания

↑ Norman MG, Roberts M, Sirois J, Tremblay LJ (1976). “Lissencephaly”. Can J Neurol Sci. 3 (1): 39—46. PMID 175907.
↑ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA (2000). “Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations”. Nat. Genet. 26 (1): 93—6. DOI:10.1038/79246. PMID 10973257.
↑ Natacci F, Bedeschi MF, Righini A; et al. (June 2007). “Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life”. Prenat. Diagn. 27 (6): 568—72. DOI:10.1002/pd.1728. PMID 17367103. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Ссылки

Синдром Нормана-Робертса — словарь медицинских терминов.
OMIM — LISSENCEPHALY 2; LIS2 — описание в каталоге OMIM.
Description at US NIH Library of Medicine site — описание в Национальной Медицинской Библиотеке США.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid175907-1] Norman MG, Roberts M, Sirois J, Tremblay LJ (1976). “Lissencephaly”. Can J Neurol Sci. 3 (1): 39—46. PMID 175907.

[pmid10973257-2] Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA (2000). “Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations”. Nat. Genet. 26 (1): 93—6. DOI:10.1038/79246. PMID 10973257.

[pmid17367103-3] Natacci F, Bedeschi MF, Righini A; et al. (June 2007). “Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life”. Prenat. Diagn. 27 (6): 568—72. DOI:10.1002/pd.1728. PMID 17367103. Используется устаревший параметр |month= (справка)