CNTNAP2 | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | CNTNAP2; NRXN4; CASPR2; CDFE; DKFZp781D1846 |
Entrez Gene | 26047 |
HGNC | 13830 |
OMIM | 604569 |
RefSeq | NM_014141 |
UniProt | Q9UHC6 |
Другие данные | |
Локус | 7-я хр. , 7q35 |
CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" (англ. Contactin associated protein-like 2). Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.
Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра [1][2][3] а также со специфическим расстройством речи.[4]
![]() |
Это заготовка статьи по нейробиологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
|month=
(справка)
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .