| CNTNAP2 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | CNTNAP2; NRXN4; CASPR2; CDFE; DKFZp781D1846 |
| Entrez Gene | 26047 |
| HGNC | 13830 |
| OMIM | 604569 |
| RefSeq | NM_014141 |
| UniProt | Q9UHC6 |
| Другие данные | |
| Локус | 7-я хр. , 7q35 |
CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" (англ. Contactin associated protein-like 2). Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.
Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра [1][2][3] а также со специфическим расстройством речи.[4]
См. также
- FOXP2 - транскрипционный фактор, регулирующий ген CNTNAP2; связан с расстройствами речи и эволюцией речи
 |
Это заготовка статьи по нейробиологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Примечания
- ↑ Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL; et al. (2008). “Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene”. Am J Hum Genet. 82 (1): 150—9. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.005. PMID 18179893. Архивировано из оригинала 2008-01-16. Проверено 2009-04-07. Lay summary – UCLA Newsroom (2008-01-10).
- ↑ Arking DE, Cutler DJ, Brune CW; et al. (2008). “A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2 increases familial risk of autism”. Am J Hum Genet. 82 (1): 160—4. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.015. PMID 18179894. Архивировано из оригинала 2008-01-16. Проверено 2009-04-07. Lay summary – Johns Hopkins Medicine (2008-01-22).
- ↑ Bakkaloglu B, O'Roak BJ, Louvi A; et al. (2008). “Molecular cytogenetic analysis and resequencing of Contactin Associated Protein-Like 2 in autism spectrum disorders”. Am J Hum Genet. 82 (1): 165—73. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.017. PMID 18179895. Архивировано из оригинала 2008-01-16. Проверено 2009-04-07.
- ↑ Sonja C. Vernes; et al. (November 2008). “A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders”. The New England Journal of Medicine. DOI:10.1056/NEJMoa0802828. Используется устаревший параметр
|month=(справка)- Jon Cohen. First Genetic Clue to Common Speech Disorder, ScienceNOW Daily News (5 November 2008).
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .