WikiSort.ru - Не сортированное

Хлоридный канал 1
Идентификаторы
Символ	CLCN1 ; CLC1
Внешние ID	OMIM: 118425 MGI: 88417 HomoloGene: 63 IUPHAR: ClC-1 GeneCards: CLCN1 Gene
Генная онтология Функция • voltage-gated chloride channel activity • chloride channel activity • protein binding Компонент клетки • plasma membrane • integral component of plasma membrane • chloride channel complex • sarcolemma Биологический процесс • transport • muscle contraction • neuronal action potential propagation • ion transmembrane transport • transmembrane transport • chloride transmembrane transport • regulation of anion transmembrane transport Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	1180	12723
Ensembl	ENSG00000188037	ENSMUSG00000029862
UniProt	P35523	Q64347
RefSeq (мРНК)	NM_000083	NM_013491
RefSeq (белок)	NP_000074	NP_038519
Локус (UCSC)	Chr 7: 143.32 – 143.35 Mb	Chr 6: 42.29 – 42.32 Mb
Поиск в PubMed
Шаблон: просмотр • обсуждение • править

Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.

Патология

Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.

Ссылки

• Hudson AJ, Ebers GC, Bulman DE (1995). “The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases”. Brain. 118 ( Pt 2): 547—63. PMID 7735894.
• Uchida S, Sasaki S, Marumo F (1996). “Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels”. Nippon Jinzo Gakkai shi. 38 (7): 285—9. PMID 8741388.