WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе
Обозначения
Символы CFTR; CF, ABCC7
Entrez Gene 1080
HGNC 1884
OMIM 602421
RefSeq NM_000492
Другие данные
Локус 7-я хр. , 7q31.2

Трансмембранный регулятор муковисцидоза (англ. CFTR — Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз, а также могут быть причиной мужского бесплодия. Наиболее часто встречается мутация ΔF508 (более 50 % из всех выявляемых мутаций гена), при которой происходит делеция остатка фенилаланина-508 из полипептидной цепочки, что приводит к нарушению укладки белка в плазматической мембране.

Белок МВТР локализуется главным образом в эпителиальных клетках дыхательных путей, слюнных потовых железах, поджелудочной железе, кишечнике. Внутриклеточно он располагается на поверхности апикальной мембраны, а также в мембранах эндоплазматического ретикулума и в составе пиноцитозных пузырьков. МВТР является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора.[1]

Белковые взаимодействия

Описаны взаимодействия CFTR с такими белками, как Sodium-hydrogen exchange regulatory cofactor 2,[2] GOPC,[3][4] SNAP23,[5] Sodium-hydrogen antiporter 3 regulator 1,[6][7][8][4][9][10][11] STX1A,[12][5] SLC4A8,[11] PRKCE,[13] DNAJC5[14] and PDZK1.[4][15]

Примечания

  1. ↑ Показатели функции кардио-респираторной системы у взрослых больных муковисцидозом
  2. ↑ Sun, F; Hug M J, Lewarchik C M, Yun C H, Bradbury N A, Frizzell R A (Sep. 2000). “E3KARP mediates the association of ezrin and protein kinase A with the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in airway cells”. J. Biol. Chem. UNITED STATES. 275 (38): 29539—46. DOI:10.1074/jbc.M004961200. ISSN 0021-9258. PMID 10893422. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  3. ↑ Cheng, Jie; Moyer Bryan D, Milewski Michal, Loffing Johannes, Ikeda Masahiro, Mickle John E, Cutting Garry R, Li Min, Stanton Bruce A, Guggino William B (Feb. 2002). “A Golgi-associated PDZ domain protein modulates cystic fibrosis transmembrane regulator plasma membrane expression”. J. Biol. Chem. United States. 277 (5): 3520—9. DOI:10.1074/jbc.M110177200. ISSN 0021-9258. PMID 11707463. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  4. 1 2 3 Gentzsch, Martina; Cui Liying, Mengos April, Chang Xiu-Bao, Chen Jey-Hsin, Riordan John R (Feb. 2003). “The PDZ-binding chloride channel ClC-3B localizes to the Golgi and associates with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-interacting PDZ proteins”. J. Biol. Chem. United States. 278 (8): 6440—9. DOI:10.1074/jbc.M211050200. ISSN 0021-9258. PMID 12471024. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  5. 1 2 Cormet-Boyaka, Estelle; Di Anke, Chang Steven Y, Naren Anjaparavanda P, Tousson Albert, Nelson Deborah J, Kirk Kevin L (Sep. 2002). “CFTR chloride channels are regulated by a SNAP-23/syntaxin 1A complex”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. United States. 99 (19): 12477—82. DOI:10.1073/pnas.192203899. ISSN 0027-8424. PMID 12209004. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  6. ↑ Hegedüs, Tamás; Sessler Tamás, Scott Robert, Thelin William, Bakos Eva, Váradi András, Szabó Katalin, Homolya László, Milgram Sharon L, Sarkadi Balázs (Mar. 2003). “C-terminal phosphorylation of MRP2 modulates its interaction with PDZ proteins”. Biochem. Biophys. Res. Commun. United States. 302 (3): 454—61. ISSN 0006-291X. PMID 12615054. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  7. ↑ Wang, S; Raab R W, Schatz P J, Guggino W B, Li M (May. 1998). “Peptide binding consensus of the NHE-RF-PDZ1 domain matches the C-terminal sequence of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)”. FEBS Lett. NETHERLANDS. 427 (1): 103—8. ISSN 0014-5793. PMID 9613608. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  8. ↑ Moyer, B D; Duhaime M, Shaw C, Denton J, Reynolds D, Karlson K H, Pfeiffer J, Wang S, Mickle J E, Milewski M, Cutting G R, Guggino W B, Li M, Stanton B A (Sep. 2000). “The PDZ-interacting domain of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator is required for functional expression in the apical plasma membrane”. J. Biol. Chem. UNITED STATES. 275 (35): 27069—74. DOI:10.1074/jbc.M004951200. ISSN 0021-9258. PMID 10852925. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  9. ↑ Hall, R A; Ostedgaard L S, Premont R T, Blitzer J T, Rahman N, Welsh M J, Lefkowitz R J (Jul. 1998). “A C-terminal motif found in the beta2-adrenergic receptor, P2Y1 receptor and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator determines binding to the Na+/H+ exchanger regulatory factor family of PDZ proteins”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. UNITED STATES. 95 (15): 8496—501. ISSN 0027-8424. PMID 9671706. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  10. ↑ Short, D B; Trotter K W, Reczek D, Kreda S M, Bretscher A, Boucher R C, Stutts M J, Milgram S L (Jul. 1998). “An apical PDZ protein anchors the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator to the cytoskeleton”. J. Biol. Chem. UNITED STATES. 273 (31): 19797—801. ISSN 0021-9258. PMID 9677412. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  11. 1 2 Park, Meeyoung; Ko Shigeru B H, Choi Joo Young, Muallem Gaia, Thomas Philip J, Pushkin Alexander, Lee Myeong-Sok, Kim Joo Young, Lee Min Goo, Muallem Shmuel, Kurtz Ira (Dec. 2002). “The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator interacts with and regulates the activity of the HCO3- salvage transporter human Na+-HCO3- cotransport isoform 3”. J. Biol. Chem. United States. 277 (52): 50503—9. DOI:10.1074/jbc.M201862200. ISSN 0021-9258. PMID 12403779. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  12. ↑ Naren, A P; Nelson D J, Xie W, Jovov B, Pevsner J, Bennett M K, Benos D J, Quick M W, Kirk K L (Nov. 1997). “Regulation of CFTR chloride channels by syntaxin and Munc18 isoforms”. Nature. ENGLAND. 390 (6657): 302—5. DOI:10.1038/36882. ISSN 0028-0836. PMID 9384384. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  13. ↑ Liedtke, Carole M; Yun C H Chris, Kyle Nicole, Wang Dandan (Jun. 2002). “Protein kinase C epsilon-dependent regulation of cystic fibrosis transmembrane regulator involves binding to a receptor for activated C kinase (RACK1) and RACK1 binding to Na+/H+ exchange regulatory factor”. J. Biol. Chem. United States. 277 (25): 22925—33. DOI:10.1074/jbc.M201917200. ISSN 0021-9258. PMID 11956211. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  14. ↑ Zhang, Hui; Peters Kathryn W, Sun Fei, Marino Christopher R, Lang Jochen, Burgoyne Robert D, Frizzell Raymond A (Aug. 2002). “Cysteine string protein interacts with and modulates the maturation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”. J. Biol. Chem. United States. 277 (32): 28948—58. DOI:10.1074/jbc.M111706200. ISSN 0021-9258. PMID 12039948. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
  15. ↑ Wang, S; Yue H, Derin R B, Guggino W B, Li M (Sep. 2000). “Accessory protein facilitated CFTR-CFTR interaction, a molecular mechanism to potentiate the chloride channel activity”. Cell. UNITED STATES. 103 (1): 169—79. ISSN 0092-8674. PMID 11051556. Используется устаревший параметр |month= (справка); Неизвестный параметр |quotes= (справка); Проверьте дату в |month= (справка на английском)
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Это примечание по возможности следует заменить более точным.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии