| Синдром Слая | |
|---|---|
| МКБ-10 | E76.2 |
| МКБ-9 | 277.5 |
| OMIM | 253220 |
| DiseasesDB | 8389 |
| eMedicine | ped/858 |
| MeSH | D016538 |
Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека.
Эпоним
Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая (англ. William S. Sly), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете англ. Saint Louis University[1][2].
Эпидемиология
Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных[3].
Патогенез
Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11)[4].
Наследование
Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[5]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21[6]).
Классификация
Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:
- E76. Нарушения обмена гликозаминогликанов
- E76.2 Другие мукополисахаридозы. Недостаточность β-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII.
Примечания
- ↑ William Sly (англ.) (недоступная ссылка). slu.edu. Проверено 7 января 2015. Архивировано 11 сентября 2007 года.
- ↑ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL (1973). “Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis”. J. Pediatr. 82 (2): 249—57. DOI:10.1016/S0022-3476(73)80162-3. PMID 4265197. (англ.)
- ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke (англ.). Mucopolysaccharidoses Fact Sheet. ninds.nih.gov. Проверено 7 января 2015.
- ↑ Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA (1988). “Deletion mapping of the beta-glucuronidase gene”. American Journal of Medical Genetics. 29 (3): 517—522. DOI:10.1002/ajmg.1320290307. PMID 3376995. (англ.)
- ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 23 января 2015.
- ↑ OMIM 253220 (англ.)
Ссылки
- The Matthew Evangelista Foundation Inc. благотворительная организация больных синдромом Слая (англ.).
- National MPS Society (англ.).
 |
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
 |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .