WikiSort.ru - Не сортированное

Плечо p

• EGFLAM — пикачурин, белок ленточных синапсов сетчатки глаза;
• LPCAT — лизофосфатидилхолинацилтрансфераза;
• MTRR — редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы;
• NIPBL — Nipped-B homolog (Drosophila);
• SRD5A1 — 5-альфа-редуктаза 1.

Плечо q

• ADAMTS2 — ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 2;
• APC — adenomatosis polyposis coli;
• CD14 — субъединица липополисахарид-распознающего комплекса;
• CSF2 — Гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор;
• DRD1 — D1 рецептор дофамина;
• DTDST — diastrophic dysplasia sulfate transporter;
• EGR1 — early growth response protein 1;
• ERCC8 — excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8;
• FGFR4 — рецептор фактора роста фибробластов 4;
• FTMT — митохондриальный ферритин;
• GABRB2 — бета-2 субъединица ГАМК-А рецептора;
• GM2A — GM2 ganglioside activator;
• HEXB — hexosaminidase B (beta polypeptide);
• IL3 — интерлейкин 3;
• IL5 — интерлейкин 5;
• ITGA1 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• ITGA2 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• MASS1 — monogenic, audiogenic seizure susceptibility 1 homolog (mouse);
• MCCC2 — methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta);
• NAIP — Nod-подобный рецептор;
• NR3C1 — глюкокортикоидный рецептор;
• NSD1 — Transcription coregulator protein;
• SLC22A5 — solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5;
• SLC26A2 — solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2;
• SMN1 — survival motor neuron 1, telomeric;
• SMN2 — survival motor neuron 2, centromeric;
• SNCAIP — synuclein, alpha interacting protein (synphilin);
• TGFBI — ТФР-β-индуцируемый белок, кератоэпителин; связан с дистрофиями роговицы;
• TCOF1 — Treacher Collins-Franceschetti syndrome 1;
• TICAM-2 — посредник сигнальной цепочки толл-подобных рецепторов;
• FGF1 — фактор роста фибробластов 1 (acidic fibroblast growth factor).

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 5-й хромосомы:

• синдром кошачьего крика — в большинстве случаев терминальная делеция (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча хромосомы, менее чем 10 % случаев причиной являются другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальные делеции, мозаицизм, кольца и транслокации); для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы: потеря небольшой области в полосе 5p15.2 соотносится со всеми клиническими признаками синдрома за исключением характерного плача ребёнка, напоминающего кошачий крик, который отображается на полосу 5p15.3;
• семейный аденоматозный полипоз (англ. familial adenomatous polyposis) — делеция гена опухолевого супрессора (англ. tumor suppressor gene) APC на длинном плече хромосомы (локус 5q21—q22); без полной колектомии (англ. сolectomy) заболевание практически неизбежно приводит к развитию рака толстой кишки;
• задержка роста и развития, развитие характерных черт лица, врожденные дефекты и другие медицинские проблемы — дополнительный участок короткого или длинного плеча хромосомы (частичная трисомия 5p или 5q), потеря участка длинного плеча хромосомы (частичная моносомия 5q) или образование кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).