21-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе). 21-я хромосома человека относится к аутосомам. Морфологически она принадлежит к группе G кариотипа человека, то есть является маленьким акроцентриком со спутниками на коротком плече[1]. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Трисомия по 21-й хромосоме является причиной синдрома Дауна[2].
Генетический состав 21-й хромосомы
Последовательность нуклеотидов 21-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 2000 году[3]. Это была вторая полностью секвенированная человеческая хромосома. 21-я хромосома является наиболее подробно изученной среди хромосом человека[4]
Хромосома содержит около 48 млн пар оснований[5], что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 300 до 400 генов.
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 21-й хромосоме.
Гены. Плечо q
- APP — предшественник β-амилоида;
- CBS — цистатионин-β-синтаза;
- CLDN14 — клаудин 14;
- HLCS — синтетаза голокарбоксилазы;
- ITGB2 — β2-субъединица интегрина;
- KCNE1 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 1 семейства Isk-подобных;
- KCNE2 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 2 семейства Isk-подобных;
- PRSS7 — энтеропептидаза;
- SOD1 — растворимая супероксиддисмутаза 1;
- S100B — один из S100-белков;
- TMPRSS3 — сериновая трансмембранная протеаза 3;
- PCNT — перицентрин;
- RCAN1 — регулятор кальциневрина 1.
Примечания
- ↑ Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. — М.: Медицина, 1982. — 263 с.
- ↑ Mégarbané A. et al. The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: the past, present, and future of research and treatment of Down syndrome (англ.) // Genetics in Medicine. — 2009. — Vol. 11, no. 9. — P. 611-616.
- ↑ Hattori M. et al. The DNA sequence of human chromosome 21 (англ.) // Nature. — 2000. — Vol. 405, no. 6784. — P. 311-319.
- ↑ Antonarakis S. E. Down syndrome and the complexity of genome dosage imbalance // Nature Reviews Genetics. — 2016. — Т. 18, № 3. — С. 147-163. — DOI:10.1038/nrg.2016.154.
- ↑ Human chromosome 21 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано 10 апреля 2012 года. (Проверено 12 ноября 2009)
 |
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .