Болезни и расстройства
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
- T-клеточная лейкемия (англ. T-cell leukemia), связанная с транслокацией гена;
- алкаптонурия — HGD;
- ацерулоплазминемия — CP;
- аритмогенная дисплазия правого желудочка;
- атрансферринемия (англ. atransferrinemia) — TF;
- аутизм;
- бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), тип DFNB6 — TMIE;
- блокада сердца, прогрессирующая и непрогрессирующая;
- болезнь Гиппеля — Линдау — VHL;
- болезнь Мойамойа;
- болезнь Хейли — Хейли (англ. Hailey–Hailey disease) — ATP2C1;
- болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 2B — RAB7A;
- восприимчивость к ВИЧ-инфекции — CCR5;
- гликогеноз — SLC2A2;
- дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (англ. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) — MCCC1;
- дефицит ацетилхолинэстеразы на концевой пластинке;
- дефицит биотинидазы (англ. biotinidase deficiency) — BTD;
- дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы (англ. carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) — SLC25A20;
- дефицит белка S (англ. protein S deficiency) — PROS1;
- диабет — PPARG;
- дистрофический буллёзный эпидермолиз (англ. dystrophic epidermolysis bullosa) — COL7A1;[2]
- кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) — PDCD10;
- катаракта;
- лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом (англ. leukoencephalopathy with vanishing white matter) — EIF2B5;
- лимфома;
- метафизеальная хондродисплазия Янсена (англ. Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia) — PTHR1;
- миотоническая дистрофия (англ. myotonic dystrophy), тип 2 — ZNF9;
- мукополисахаридоз, тип IX — HYAL1;
- наследственная копропорфирия (англ. hereditary coproporphyria) — CPOX;
- наследственная моторная и сенсорная невропатия, тип Окинава;
- наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer), рак толстой кишки — MLH1;
- непереносимость сахарозы (англ. sucrose intolerance);
- низкорослость (англ. short stature);
- никталопия;
- первичная открытоугольная глаукома;
- пигментная ксеродерма, тип C (III);
- предрасположенность к злокачественной гипертермии (англ. malignant hyperthermia);
- пропионовая ацидемия (англ. propionic acidemia) — PCCB;
- псевдосиндром Зеллвегера (англ. pseudo-Zellweger syndrome);
- рак груди;
- рак лёгких;
- рак поджелудочной железы;
- рак толстой кишки;
- рак яичников;
- семейная гипобеталипопротеинемия (англ. familial hypobetalipoproteinemia);
- септооптическая дисплазия (англ. septo-optic dysplasia) — HESX1;
- синдром блефарофимоза, птоза и epicanthus inversus (англ. blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome);
- Синдром Бругада, типы 1 и 2 — SCN5A и GPD1L;
- синдром Ваарденбурга — MITF;
- синдром длинного интервала QT (англ. long QT syndrome), типы 3 и 9 — SCN5A и CAV3;
- синдром дупликации хромосомы 3q;
- синдром Мёбиуса;
- синдром Мюир — Торре (англ. Muir–Torre syndrome);
- синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — SCN5A;
- синдром Ушера, тип III — CLRN1;
- спиноцеребеллярная атаксия — ATXN7;
- хардеропорфирия — CPOX;
- эссенциальное дрожание.
Примечания
- 1 2
Human chromosome 3 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Проверено 7 августа 2009. Архивировано 5 апреля 2012 года.
- ↑
Dang N., Murrell D. F. Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa // Experimental Dermatology. — 2008. — Vol. 17 (7). — P. 553—568. — DOI:10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x.. PMID 18558993.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .