| Болезнь Гиппеля — Линдау | |
|---|---|
| МКБ-10 | Q85.8 |
| МКБ-9 | 759.6 |
| OMIM | 193300 |
| DiseasesDB | 14000 |
| eMedicine | ped/2417 oph/354 |
| MeSH | D006623 и D006623 |
Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, англ. Von Hippel–Lindau disease — VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.
Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.
Этиология
Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (3p25.3)[1].
Эпидемиология
Распространённость VHL составляет 1 на 36000 новорожденных. У лиц, имеющих соответствующую мутацию, к возрасту 65 лет заболевание развивается с вероятностью 95 %[2]. Возраст на момент установления диагноза варьирует от младенчества до 60-70 лет, со средним возрастом пациента 26 лет.
Примечания
- ↑ Wong WT, n E, Agró Coleman HR et al. (February 2007). «Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau disease with retinal angiomatosis». Archives of ophthalmology 125 (2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239. PMC 3019103. PMID 17296901 . Retrieved 2014-09-04.
- ↑ Kim, JJ; Rini, BI; Hansel, DE (2010). “Von Hippel Lindau syndrome”. Advances in experimental medicine and biology. Advances in Experimental Medicine and Biology. 685: 228—49. DOI:10.1007/978-1-4419-6448-9_22. ISBN 978-1-4419-6447-2. PMID 20687511.
 |
Это заготовка статьи по офтальмологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .