| Фукозидоз | |
|---|---|
 L-Фукоза входит в состав макромолекул, которые накапливаются в клетках в результате недостаточности фермента α-L-фукозидазы | |
| МКБ-10 | E77.1 |
| МКБ-9 | 271.8 |
| OMIM | 230000 |
| DiseasesDB | 29471 |
| MeSH | D005645 |
Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул: гликолипиды и гликопротеины[1]. Клиническая картина связана с мутацией, приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом альфа-L-фукозидазы[2] и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы[1].
Заболевание также встречается и у животных, например, описан фукозидоз у собак, в частности английских спрингер-спаниэлей[3].
Патогенез
Развитие клинической симптоматики обусловлено генетическим дефектом — мутацией гена FUCA1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (локус 1p36.11), кодирующего фермент лизосом α-L-фукозидазу. Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов, входящих в состав гликопротеинов[4].
Наследование
Недостаточность α-L-фукозидазы наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[1]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена FUCA1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 1p36.11[5]).
Прогноз
Неблагоприятный: чрезмерное накопление сложных углеводов внутри клеток ведёт к летальному исходу в детском возрасте[1].
См. также
Примечания
- 1 2 3 4 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 24 января 2015.
- ↑ Genetics home reference (англ.). Fucosidosis. ghr.nlm.nih.gov. Проверено 24 января 2015.
- ↑ Animal genetics (англ.). Canine Fucosidosis. horsetesting.com. Проверено 24 января 2015.
- ↑ Beratis, N. G., Turner, B. M., Labadie, G., Hirschhorn, K. (англ.). Alpha-L-fucosidase in cultured skin fibroblasts from normal subjects and fucosidosis patients. Pediat. Res. 11: 862-866, 1977. PubMed: 17844. ncbi.nlm.nih.gov. Проверено 24 января 2015.
- ↑ OMIM 230000 (англ.)
Ссылки
 |
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .