| α-маннозидоз | |
|---|---|
 Внешний вид пациентов: A — близнецы в возрасте 18 месяцев: голова увеличена в размерах, короткая шея, округлые брови, седловидный нос и выпуклый лоб; B — те же близнецы в возрасте 8 лет: незначительная атрофия мышц рук; C — мужчина в возрасте 27 лет: слуховой аппарат. | |
| МКБ-10 | E77.1 |
| МКБ-9 | 271 |
| OMIM | 248500 |
| DiseasesDB | 31422 |
| MeSH | D008363 |
Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивное[1] наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления[2], связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы[3]. Также заболевание наносит ущерб в животноводстве.
Эпидемиология
Распространённость альфа-маннозидоза во всём мире находится в диапазоне от 1 на 500000[4] до 1 на 1000000. Заболевание встречается во всех этнических группах в Европе, Америке, Африке и Азии.
Патогенез
Генетически детерминированный дефект фермента α-маннозидазы, участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Этот фермент кодируется геном MAN2B1, который расположен на коротком плече 19-й хромосомы (локус 19p13.2)[3].
Наследование
Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3][5]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена MAN2B1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 19p13.2).
Клиническая картина
 | Этот раздел статьи ещё не написан. |
Лечение
Лекарства от альфа-маннозидоза не создано. Лечение ограничивается проведением симптоматической терапии, направленной на уменьшение проявлений симптомов этого расстройства. В числе прочего, назначают препараты для профилактики развития припадков, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. В случаях, когда требуется иммобилизация мышц позвоночного столба, отдельным пациентам рекомендуются коляски. Несмотря на ранее опубликованные сообщения[6], пациентам рекомендуется проведение трансплантации костного мозга — выполненные в раннем возрасте операции способствуют замедлению прогрессирования этого заболевания[4].
См. также
Примечания
- ↑ Gotoda Y, Wakamatsu N, Kawai H, Nishida Y, Matsumoto T (October 1998). “Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis”. American Journal of Human Genetics. 63 (4): 1015—24. DOI:10.1086/302048. PMC 1377481. PMID 9758606. (англ.)
- ↑ Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; et al. (2004). “Efficacy of enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis mice: a preclinical animal study”. Hum. Mol. Genet. 13 (18): 1979—88. DOI:10.1093/hmg/ddh220. PMID 15269179. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) (англ.) - 1 2 3 OMIM 248500 (англ.)
- 1 2 Malm D, Nilssen O (2008). “Alpha-mannosidosis”. Orphanet J Rare Dis. 3 (1): 21. DOI:10.1186/1750-1172-3-21. PMC 2515294. PMID 18651971. (англ.)
- ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 25 января 2015.
- ↑ Will A; et al. (1987). “Bone marrow transplantation in the treatment of alpha-mannosidosis”. Disease in Childhood. 62 (10): 1044—1049. DOI:10.1136/adc.62.10.1044. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) (англ.)
Ссылки
 |
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .