| Болезнь Сантавуори — Халтиа | |
|---|---|
| OMIM | 256730 |
| DiseasesDB | 31533 |
| MeSH | D009472 |
Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов[1]) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы[2] и наследуется по аутосомно-рецессивному типу[3]. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.
Эпидемиология
Крайне редкое заболевание: в 1982 году официально сообщалось о 60 случаях во всём мире[4].
Эпоним
Первое описание «прогрессивной» энцефалопатии представил B. Hagberg с соавторами в 1968 году[5]. Заболевание названо в честь P. Santavuori и M. Haltia, которые подробно описали клиническую симптоматику в 1973 году[6][7].
Патогенез
Клиническая картина заболевания развивается в результате генетического дефекта фермента лизосом пальметоил-тио-эстеразы[2], который вызывается мутациями гена CLN1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (1p34.2)[8]. Всего описано более 40 мутаций этого гена. В Финляндии за 98% случаев заболевания отвечает единичная мутация missense Arg122Trp[9].
Наследование
Болезнь Сантавуори — Халтиа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу[3] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
См. также
Примечания
- ↑ Santavuori P, Haltia M, Rapola J (October 1974). “Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis”. Dev Med Child Neurol. 16 (5): 644—53. PMID 4371326. (англ.)
- 1 2 Voznyi YV, Keulemans JL, Mancini GM; et al. (June 1999). “A new simple enzyme assay for pre- and postnatal diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) and its variants”. J. Med. Genet. 36 (6): 471—4. DOI:10.1136/jmg.36.6.471. PMC 1734393. PMID 10874636. (англ.)
- 1 2 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 16 января 2015.
- ↑ Baumann RJ, Markesbery WR (November 1982). “Santavuori disease: diagnosis by leukocyte ultrastructure”. Neurology. 32 (11): 1277—81. DOI:10.1212/wnl.32.11.1277. PMID 6890163. (англ.)
- ↑ Hagberg B, Sourander P, Svennerholm L (1969). “Late infantile progressive encephalopathy with disturbed poly-unsaturated fat metabolism”. Acta Paediatr Scand. 6 (57): 495–9. PMID 5706364. (англ.)
- ↑ Santavuori P, Haltia M, Rapola J, Raitta C (1973). “Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 1. A clinical study of 15 patients”. J Neurol Sci. 3 (18): 257—67. PMID 4698309. (англ.)
- ↑ Haltia M, Rapola J, Santavuori P, Keränen A (1973). “Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. 2. Morphological and biochemical studies”. J Neurol Sci. 3 (18): 269–85. PMID 4121459. (англ.)
- ↑ OMIM: Santavuori — Haltia disease (англ.)
- ↑ Jaana Suopanki: Studies on palmitoyl-protein thioesterase 1 (англ.)
Ссылки
- FAIDD (The Finnish Association on Intellectual and Developmental Disabilities)
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis (англ.)
- An overview (in Finnish)
- The INCL organization of Finland (in Finnish)
 |
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .