| Синдром Санфилиппо | |
|---|---|
| МКБ-10 | E76.2 |
| МКБ-9 | 277.5 |
| OMIM | 252900 |
| DiseasesDB | 29177 |
| MedlinePlus | 001210 |
| eMedicine | ped/2040 |
| MeSH | D009084 |
Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, англ. MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо (англ. Sylvester Sanfilippo) с соавторами[1][2].
Эпидемиология
Распространённость синдрома Санфилиппо в разных странах мира весьма вариабельна: примерно от 1 на 280 000 родившихся в Северной Ирландии[3] до 1 на 66 000 в Австралии[4] и 1 на 50 000 в Нидерландах[5].
Исследование, проведенное австралийскими учёными показало следующее соотношение для каждого подтипа синдрома Санфилиппо (мукополисахаридоза III типа, MPS-III):
| Вариант синдрома Санфилиппо | Приблизительная частота заболевания | Процент от всех случаев MPS-III |
|---|---|---|
| Синдром Санфилиппо A (мукополисахаридоз IIIA) |
1 на 100 000[4] | 60 % |
| Синдром Санфилиппо B (мукополисахаридоз IIIB) |
1 на 200 000[4] | 30 % |
| Синдром Санфилиппо C (мукополисахаридоз IIIC) |
1 на 1 500 000[4] | 4 % |
| Синдром Санфилиппо D (мукополисахаридоз IIID) |
1 на 1 000 000[4] | 6 % |
Наследование
Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух гомологичных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Санфилиппо (два дефектных аллеля одного гена). Синим кружочком помечен нормальный аллель, красным — дефектный.
Классификация
В связи с тем, что при различных подтипах мукополисахаридоза III типа наблюдается сходная клиническая картина и накапливается одно и то же вещество (гепарансульфат), их классифицируют в соответствии с ферментом, дефицит которого является причиной накопления гепарансульфата.
| Подтипы мукополисахаридоза III типа[6][7]: | |||
|---|---|---|---|
Болезнь | Хромосома (ген) | Дефицитный фермент | Накапливающийся субстрат |
Синдром Санфилиппо A, | 17q25.3 | Гепаран-N-сульфатаза | |
Синдром Санфилиппо B, | 17q21 | N-Ацетил-α-глюкозаминидаза | |
Синдром Санфилиппо C, | 8p11.1 | Ацетил-КоА: | |
Синдром Санфилиппо D, | 12q14 | N-Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза | |
См. также
Примечания
- ↑ eMedicine - Mucopolysaccharidosis Type III : Article by Germaine L Defendi. Проверено 14 ноября 2014. (англ.)
- ↑ Sanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963. (англ.)
- ↑ Nelson J (December 1997). “Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland”. Hum. Genet. 101 (3): 355—8. DOI:10.1007/s004390050641. PMID 9439667. (англ.)
- 1 2 3 4 5 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF (January 1999). “Prevalence of lysosomal storage disorders”. JAMA. 281 (3): 249—54. DOI:10.1001/jama.281.3.249. PMID 9918480. (англ.)
- ↑ Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ; et al. (1999). “The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands”. Hum. Genet. 105 (1—2): 151—6. DOI:10.1007/s004390051078. PMID 10480370. (англ.)
- ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 14 ноября 2014.
- ↑ Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Проверено 14 ноября 2014.
Ссылки
 |
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .