| Псевдополидистрофия Гурлер | |
|---|---|
| МКБ-10 | E77.0 |
| МКБ-9 | 272.7 |
| OMIM | 252600 |
| DiseasesDB | 29378 |
| MeSH | D009081 |
Псевдополидистрофи́я Гу́рлер (муколипидо́з III) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клинически представляет собой заболевание с фенотипическими признаками мукополисахаридоза (в том числе и множественным дизостозом)[1], напоминает более лёгкий вариант I-клеточной болезни (муколипидоза II)[2]. Данный симптомокомплекс получил название псевдо-Гурлер в связи с клинической схожестью симптомов с одним из представителей мукополисахаридоза — синдромом Гурлер.
Наследование
Псевдополидистрофия Гурлер наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[1]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Патогенез
Клиническая картина заболевания, как и в случае муколипидоза II (I-клеточной болезни), обусловлена генетическим дефектом гена GNPTAB, расположенного на длинном плече 12-й хромосомы (12q23.3), кодирующего гликопротеин-GlcNaCI-1-фосфотрансферазу (GlcNAc-1-фосфотрансеразу). Тем не менее, в отличие от I-клеточной болезни, псевдополидистрофия Гурлер (муколипидоз III) проявляется менее выраженной симптоматикой и медленнее прогрессирует. Вероятно, это связано с тем, что дефект GlcNAc-1-фосфотрансеразы, принимающей участие в пострансляционном синтезе олигосахаридной части катаболических ферментов лизосом[3], является частичным — в результате накопление углеводов, липидов и белков внутри клеток происходит не так интенсивно[1].
Клиническая картина
Заболевание проявляется в первые 10 лет жизни тугоподвижностью суставов, что заставляет заподозрить ревматоидный артрит. Ведущими клиническими симптомами являются когтеобразные деформации кистей и дисплазия бёдер, способствующие развитию прогрессирующей инвалидизации. У пациентов мужского пола инвалидизирующие деформации выражены сильнее, чем у женщин. Нередко задерживается психическое развитие. К постоянным признакам псевдополидистрофии Гурлер относятся аномалия аортального и митрального клапана сердца, при этом характерной особенностью является отсутствие гемодинамических расстройств и функциональных последствий[1].
Прогноз
В некоторых случаях возможна стабилизация состояния. Пациенты обычно доживают до зрелого возраста[1].
См. также
Примечания
- 1 2 3 4 5 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 10 января 2015.
- ↑ Bargal R; Zeigler M; Abu-Libdeh B; et al. (August 2006). “When Mucolipidosis III meets Mucolipidosis II: GNPTA gene mutations in 24 patients”. Mol. Genet. Metab. 88 (4): 359—63. DOI:10.1016/j.ymgme.2006.03.003. PMID 16630736. Неизвестный параметр
|author-separator=(справка) (англ.) - ↑ Murray, R, Granner, D, and Rodwell, V. (2006). Harper’s Illustrated Biochemistry. 27th ed. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill. (англ.)
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .