| Birdshot хориоретинопатия | |
|---|---|
 Характерная гиперпигментация при Birdshot хориоретинопатии | |
| МКБ-10 | H30.9 |
| МКБ-9 | 363.20 |
| OMIM | 605808 |
| DiseasesDB | 32404 |
| MeSH | C537630 и C537630 |
 | Необходимо проверить качество перевода и привести статью в соответствие со стилистическими правилами Википедии. |
Birdshot хориоретинопатия является редкой формой двустороннего заднего увеита, поражающего глаза. Она вызывает серьёзное, прогрессирующее воспаление сосудистой оболочки и сетчатки.
Пострадавшие лица были почти исключительно европеоидами, заболевание обычно диагностировалось с четвёртой по шестую декаду жизни[1].
Патофизиология
Birdshot хориоретинопатия является редкой формой заднего увеита и составляет 1-3 % от увеита в целом. Birdshot хориоретинопатия считается аутоиммунным заболеванием. Заболевание имеет сильную связь с человеческим лейкоцитарным антигеном гаплотипа (HLA) —A29, на которую документально указывает сильная связь между заболеванием и HLA класса I (от 85 до 97,5 % пациентов имеют положительный HLA-A29). Это указывает на роль Т-лимфоцитов в патогенезе. Birdshot хориоретинопатия связана с IL-17 , отличительным признаком клеток цитокина TH17, играющих важную роль в аутоиммунных заболеваниях[2][3]. Болезнь поражает, как правило кавказцев, как среднего возраста так и пожилых. HLA-A29 является менее распространённой в Азии и ни одного случая Birdshot хориоретинопатии там не было зарегистрировано. Когда появляется подозрение на Birdshot хориоретинопатию, как правило, проводится тест на положительность HLA-A29. Однако тестирование HLA-A29 не считается необходимым для окончательного диагноза, потому что HLA-A29 имеет распространение и среди здорового населения (7 %). Дополнительные факторы (генетические или экологические) или неизвестные могут быть ассоциированы с HLA-A29 в патогенезе.
В 2014 году Койпер (Kuiper) и др. провели исследования ассоциации генома и Birdshot хориоретинопатии, изучив весь геном голландских, испанских и английских пациентов. Было определено, что GWAS, в дополнение к HLA-A29, ген эндоплазматической ретикулум аминопептидазы (ЭРАП) 2 тесно связан с Birdshot хориоретинопатией[4]. Генетические варианты близкие ERAP2 в хромосоме 5 приводят к высокой мРНК и экспрессии белка данной аминопептидазы у пациентов BSCR. ERAP2 является аминопептидазой, которая, вместе с тесно связанной ERAP1, упорядочивает пептиды в эндоплазматический ретикулум и загружает эти пептиды в молекулы HLA для представления Т-клеткам иммунной системы. Было также сообщено об ассоциации ERAP-HLA с болезнью Бехтерева и болезнью Бехчета, предполагая общие патогенные пути между этими заболеваниями.
Симптомы
Симптомы этого заболевания включают в себя плавающие объекты в поле зрения, затуманенное зрение, фотопсию (вспышки света в глазах), потерю цветового зрения и никталопию. При обследовании глаз видны светлые пятна на сетчатке. Существует риск полной потери остроты зрения.
Название (Birdshot — «птичья дробь») происходит от светлых пятен на сетчатке глаза, рассеянных в виде рисунка, как дробь из ружья, но эти точки незаметны на ранних стадиях.
Лечение
Birdshot хориоретинопатия может показать сопротивляемость лечению. Терапия иммунодепрессантами вместе с пероральными кортикостероидами показала некоторую эффективность в замедлении прогрессирования воспаления, связанного с расстройством, сохраняя визуальную целостность, насколько это возможно. Длительное применение таких препаратов необходимо тщательно контролировать, из-за дискомфорта и, возможно, изнурительных и опасных для жизни побочных эффектов[5][5][6].
Иммунодепрессанты, такие как терапевтические моноклональные антитела Daclizumab, циклоспорин и метотрексат оказались эффективными методами лечения Birdshot хориоретинопатии. Значительное сокращение и даже стабилизация воспаления стекловидного тела и васкулита сетчатки стали очевидны с помощью электроретинографии, при терапии даклизумабом (блокатор рецепторов IL-2). Это также подтверждается фактом повышения уровней IL-2 в глазах пациентов[2]. Потеря остроты зрения, не связанная с воспалением, вызванным расстройством, однако, часто остается неизменной, несмотря на использовании препарата. Это нашло своё отражение в связи с отсутствием разницы в остроте зрения и зрения, связанного с качеством жизни среди различных категорий больных Birdshot[7]. Противопоказания и побочные эффекты всегда являются важным фактором лечения[8].
Примечания
- ↑ Cassoux N, Lehoan GP (2000). “Birdshot retinochoroidopathy”. Ann Med Interne. 151 (Suppl. 1): 1s45—1s47. PMID 10896989.
- 1 2 Kuiper JJW, Mutis T, de Jager W, de Groot-Mijnes JD, Rothova A. (2011). “Intraocular interleukin-17 and proinflammatory cytokines in HLA-A29-associated birdshot chorioretinopathy”. Am J Ophthalmol. 152 (2): 177—182. DOI:10.1016/j.ajo.2011.01.031. PMID 21570674.
- ↑ Kuiper JJW, Emmelot ME, Rothova A, Mutis T. (2013). “Interleukin-17 production and T helper 17 cells in peripheral blood mononuclear cells in response to ocular lysate in patients with birdshot chorioretinopathy”. Mol Vis. 27 (19): 2606—14. PMC 3874049. PMID 24379648.
- ↑ Kuiper JJW, van Setten J, Ripke S, Van't Slot R, Mulder F, Missotten T, Baarsma GS, Francioli LC, Pulit SL, de Kovel CG, Ten Dam-van Loon N, den Hollander AI, Huis In Het Veld P, Hoyng CB, Cordero-Coma M, Martín J, Llorenç V, Arya B, Thomas D, Bakker SC, Ophoff RA, Rothova A, de Bakker PI, Mutis T, Koeleman BP (2014). “A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy”. Hum Mol Genet. DOI:10.1093/hmg/ddu307. PMID 24957906.
- 1 2 Kiss S, Ahmed M, Letko E, Foster CS (2005). “Long-term follow-up of patients with birdshot retinochoroidopathy treated with corticosteroid-sparing systemic immunomodulatory therapy”. Ophthalmology. 112 (6): 1066—1071. DOI:10.1016/j.ophtha.2004.12.036. PMID 15936442.
- ↑ Becker MD, Wertheim MS, Smith JR, Rosenbaum JT (2005). “Long-term follow-up of patients with birdshot retinochoroidopathy treated with systemic immunosuppressants”. Ocul Immuno Inflamm. 13 (4): 289—293. DOI:10.1080/09273940490912407. PMID 16159719.
- ↑ Kuiper JJW, Missotten T, Baarsma SG, Rothova A. (2013). “Vision-related quality of life in patients with birdshot chorioretinopathy”. Acta Ophthalmol. 91 (1): 177—182. DOI:10.1111/aos.12054. PMID 23289541.
- ↑ Sobrin L, Huang JJ, Christen W, Kafkala C, Choopong P, Foster CS (2008). “Daclizumab for treatment of birdshot chorioretinopathy”. Arch Ophthalmol. 126 (2): 186—191. DOI:10.1001/archophthalmol.2007.49. PMID 18268208.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .