| Кристаллическая дистрофия Bietti | |
|---|---|
| OMIM | 210370 |
| DiseasesDB | 33427 |
| MeSH | C535440 |
Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti ,[1] является редким аутосомно — рецессивным [2] заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.[3]
BCD является редким заболеванием и, кажется, чаще встречается у людей азиатского происхождения.[4][5][6]
Проявления
Симптомы BCD включают в себя:
- Кристаллы в роговице (прозрачной оболочке глаза)
- Желтые, блестящие отложения на сетчатке
- Прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапиляров и сосудистой оболочки (задний слой глаза). Это, как правило, приводит к прогрессирующей ночной слепоте и сужению поля зрения.
Генетика
BCD наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок размещён в аутосоме, и две копии дефектного гена (унаследованные по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с расстройством. Родители человека с аутосомно — рецессивным расстройством перенесли по одной копии дефектного гена, но, как правило, сами не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.
BCD связано с мутациями гена CYP4V2.[2] нематода C. elegans имеет дублированные гены (cyp31A2 и cyp31A3), которые ортологичны человеческому гену. Эти гены кодируют цитохрому Р450, участвующих в синтезе жирных кислот.[7]
Примечания
- ↑ OMIM 210370
- 1 2 3 Li, A; Jiao, X; Munier, Fl; Schorderet, Df; Yao, W; Iwata, F; Hayakawa, M; Kanai, A; Shy, Chen, M; Alan, Lewis, R; Heckenlively, J; Weleber, Rg; Traboulsi, Ei; Zhang, Q; Xiao, X; Kaiser-Kupfer, M; Sergeev, Yv; Hejtmancik, Jf (May 2004). “Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2”. American Journal of Human Genetics. 74 (5): 817—26. DOI:10.1086/383228. PMC 1181977. PMID 15042513.
- ↑ Bietti G (1937). “Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveraenderungen”. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. 99: 737—757.
- ↑ Furusato, E; Cameron, JD; Chan, C (2010). “Evolution of Cellular Inclusions in Bietti's Crystalline Dystrophy”. Ophthalmol Eye Dis. 2: 9—15. Проверено March 2011. Проверьте дату в
|accessdate=(справка на английском);|access-date=требует|url=(справка) - ↑ Sahu, DK; Rawoof, AB (2002). “Bietti's crystalline dystrophy”. Indian J Ophthalmol. Medknow. 50 (4): 330—332. PMID 12532504. Проверено March 2011. Проверьте дату в
|accessdate=(справка на английском);|access-date=требует|url=(справка) - ↑ Welch, RB (1977). “Bietti's tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy crystalline retinopathy”. Trans Am Ophthalmol Soc. 75: 164—79. PMC 1311548. PMID 306693. Проверьте дату в
|accessdate=(справка на английском);|access-date=требует|url=(справка) - ↑ Benenati G, Penkov S, Müller-Reichert T, Entchev EV, Kurzchalia TV (May–Jun 2009). “Two cytochrome P450s in Caenorhabditis elegans are essential for the organization of eggshell, correct execution of meiosis and the polarization of embryo”. Mech Dev. 126 (5—6): 382—93. DOI:10.1016/j.mod.2009.02.001. PMID 19368796.
Ссылки
- Bietti's Crystalline Dystrophy Resource Guide from the National Eye Institute (NEI).
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .