WikiSort.ru - Не сортированное

CYP11A1
Обозначения
Символы	CYP11A1; CYP11A
Entrez Gene	1583
HGNC	2590
OMIM	118485
RefSeq	NM_000781
UniProt	P05108
Другие данные
Шифр КФ	1.14.15.6
Локус	15-я хр. , 15q23-24

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc: англ. side chain cleavage) - фермент человека, принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1), расположенным на 15-й хромосоме.

Функции

P450scc осуществляет первую ступень стероидогенеза, преобразование холестерина в прегненолон. Преобразование происходит в три этапа, каждый из которых катализируется P450scc: 20-гидроксилирование, 22-гидроксилирование, и разрыв связи между углеродами 20 и 22 (связь C20-C22; см. схему нумерации). Каждый из этапов происходит с участием двух кофакторов: адренодоксинредуктазы и адренодоксина.

Значение в медицине

Описан ряд мутаций гена CYP11A1, ведущих к врождённой недостаточности коры надпочечников, проявляющейся по-разному в зависимости от выраженности сбоя в цепочке стероидогенеза.

Описан один случай редкой не-унаследованной мутации, приведшей к липоидной гиперплазии надпочечников.^[1]

Примечания

↑ Tajima T, Fujieda K, Kouda N, Nakae J, Miller WL (August 2001). “Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (8): 3820—5. PMID 11502818. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Это примечание по возможности следует заменить более точным.

Это заготовка статьи по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid11502818-1] Tajima T, Fujieda K, Kouda N, Nakae J, Miller WL (August 2001). “Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (8): 3820—5. PMID 11502818. Используется устаревший параметр |month= (справка)