WikiSort.ru - Не сортированное

steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2
Обозначения
Символы	SRD5A2
Entrez Gene	6716
HGNC	11285
OMIM	607306
RefSeq	NM_000348
UniProt	P31213
Другие данные
Шифр КФ	1.3.99.5
Локус	2-я хр. , 2p23

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме.

Клиническое значение

Мутации гена SRD5A2 вызывают псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию (OMIM 264600). По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.^[1] Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («микропенис»).^[2]

Примечания

↑ Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M, Guo X, Azziz R (October 2006). “Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 91 (10): 4085—91. DOI:10.1210/jc.2006-0227. PMID 16849416. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Sasaki G, Ogata T, Ishii T, Kosaki K, Sato S, Homma K, Takahashi T, Hasegawa T, Matsuo N (July 2003). “Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 88 (7): 3431—6. PMID 12843198. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Это примечание по возможности следует заменить более точным.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid16849416-1] Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M, Guo X, Azziz R (October 2006). “Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 91 (10): 4085—91. DOI:10.1210/jc.2006-0227. PMID 16849416. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid12843198-2] Sasaki G, Ogata T, Ishii T, Kosaki K, Sato S, Homma K, Takahashi T, Hasegawa T, Matsuo N (July 2003). “Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 88 (7): 3431—6. PMID 12843198. Используется устаревший параметр |month= (справка)