WikiSort.ru - Не сортированное

21-гидроксилаза
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
	2GEG
Идентификаторы
Символ	CYP21A2 ; CA21H; CAH1; CPS1; CYP21; CYP21B; P450c21B
Внешние ID	OMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 ChEMBL: 2759 GeneCards: CYP21A2 Gene
номер EC	1.14.99.10
Генная онтология
Функция	• steroid 21-monooxygenase activity; • steroid binding; • iron ion binding; • steroid hydroxylase activity; • heme binding;
Компонент клетки	• endoplasmic reticulum membrane;
Биологический процесс	• glucocorticoid biosynthetic process; • mineralocorticoid biosynthetic process; • xenobiotic metabolic process; • steroid metabolic process; • sterol metabolic process; • small molecule metabolic process; • oxidation-reduction process;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» — мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоимунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:^[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».^[2]

Ссылки

21-гидроксилаза — medbiol.ru
Недостаточность 21-гидроксилазы — medbiol.ru

Примечания

↑ Winqvist O, Karlsson FA, Kämpe O (June 1992). “21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease”. Lancet. 339 (8809): 1559—62. PMID 1351548. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Arlt W, Allolio B (May 2003). “Adrenal insufficiency”. Lancet. 361 (9372): 1881—93. DOI:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. PMID 12788587. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Это заготовка статьи по биохимии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid1351548-1] Winqvist O, Karlsson FA, Kämpe O (June 1992). “21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease”. Lancet. 339 (8809): 1559—62. PMID 1351548. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid12788587-2] Arlt W, Allolio B (May 2003). “Adrenal insufficiency”. Lancet. 361 (9372): 1881—93. DOI:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. PMID 12788587. Используется устаревший параметр |month= (справка)