WikiSort.ru - Не сортированное

11β-Гидроксилаза
Идентификаторы
Символ	CYP11B1 ; CPN1; CYP11B; FHI; P450C11
Внешние ID	OMIM: 610613 MGI: 88584 HomoloGene: 128035 ChEMBL: 1908 GeneCards: CYP11B1 Gene
номер EC	1.14.15.4
Генная онтология Функция • steroid 11-beta-monooxygenase activity • iron ion binding • heme binding Компонент клетки • mitochondrion • mitochondrial inner membrane Биологический процесс • C21-steroid hormone biosynthetic process • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • xenobiotic metabolic process • immune response • steroid metabolic process • regulation of blood pressure • sterol metabolic process • aldosterone biosynthetic process • cellular response to hormone stimulus • cortisol biosynthetic process • cellular response to potassium ion • glucose homeostasis • small molecule metabolic process • oxidation-reduction process Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	1584	13072
Ensembl	ENSG00000160882	ENSMUSG00000022589
UniProt	P15538	P15539
RefSeq (мРНК)	NM_000497	NM_009991
RefSeq (белок)	NP_000488	NP_034121
Локус (UCSC)	Chr 8: 143.95 – 143.96 Mb	Chr 15: 74.85 – 74.86 Mb
Поиск в PubMed
Шаблон: просмотр • обсуждение • править

11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.

Функции

11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.

Медицинское значение

Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).

Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным.