| Lipoid congenital adrenal hyperplasia | |
|---|---|
| OMIM | 201710 |
| DiseasesDB | 2565 |
| MeSH | C537027 |
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников - одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников, при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников, и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды.
Подавляющее число отмеченных случаев возникает при мутациях гена StAR, предположительно отвечающего за транспорт холестерина в митохондрии для последующего преобразования в стероиды. Описан лишь один случай[1] липоидной гиперплазии вследствие гетерозиготной мутации другого гена, CYP11A1, кодирующего фермент, преобразующий холестерин в первый метаболит стероидогенного каскада - прегненолон.
Примечания
- ↑ Tajima T, Fujieda K, Kouda N, Nakae J, Miller WL (August 2001). “Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (8): 3820—5. PMID 11502818. Используется устаревший параметр
|month=(справка)
 |
Это заготовка статьи по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .