WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Цистиноз

Химическая структура цистина, сформированная L-cysteine
МКБ-10 E72.072.0
МКБ-9 270.0270.0
OMIM 219800
DiseasesDB 3382
eMedicine ped/538 
MeSH D003554

Цистино́з[1] — генетически детерминированное метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма[2].

Эпидемиология

Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся[3]; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000[4].

Наследование

Заболевание возникает из-за мутации гена CTNS (англ.)русск., расположенного на коротком плече 17-й хромосомы[5] (локус 17p13.2)[6]. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Описание

Цистиноз — редкое генетическое заболевание[7], при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза[2]. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони[8]. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).

Примечания

  1. ↑ И. Ю. Морковина, Э. Г. Улумбеков. Англо-русский медицинский словарь. — Живой язык, 2010. — 495 с. — ISBN 978-5-8033-0599-6.
  2. 1 2 A. Gahl, William; Jess G. Thoene and Jerry A. Schneider (2002). “Cystinosis”. N Engl J Med. 347 (2): 111—121. DOI:10.1056/NEJMra020552. PMID 12110740. Проверено 25.01.2012. Используется устаревший параметр |coauthors= (справка); Проверьте дату в |accessdate= (справка на английском); |access-date= требует |url= (справка)
  3. ↑ Cystinosis on Genetic home reference. Архивировано 11 сентября 2012 года.
  4. ↑ Kalatzis, V; Cherqui S, Jean G, Cordier B, Cochat P, Broyer M, Antignac C (October 2001). “Characterization of a putative founder mutation that accounts for the high incidence of cystinosis in Brittany”. J Am Soc Nephrol. 12 (10): 2170—2174. PMID 11562417. Проверено 31 March 2011. Используется устаревший параметр |coauthors= (справка)
  5. ↑ McDowell, G. A., Gahl, W. A., Stephenson, L. A., Schneider, J. A., Weissenbach, J., Polymeropoulos, M. H., Town, M. M., van't Hoff, W., Farrall, M., Mathew, C. G. (англ.). Linkage of the gene for cystinosis to markers on the short arm of chromosome 17. Nature Genet. 10: 246-248, 1995. PubMed: 7663525. nature.com. Проверено 24 января 2015.
  6. ↑ OMIM 219800
  7. ↑ Cystinosis (англ.). webmd.com. Проверено 28 января 2012. Архивировано 11 сентября 2012 года.
  8. ↑ Howard G. WORTHEN, N; Robert A. GOOD (1958). “The de Toni-Fanconi Syndrome with Cystinosis”. AMA J Dis Child. 95 (6): 653—688. PMID 1353216. Проверено 31 March 2011. Используется устаревший параметр |coauthors= (справка); |access-date= требует |url= (справка)

Ссылки

Литература

  • Sylvia Escott-Stump. Nutrition and diagnosis-related care. — Lippincott Williams & Wilkins, 2008. — 948 с. — ISBN 0683301209.
  • Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet. Pediatric Nephrology. — Springer, 2009. — 2000 с. — ISBN 3540763279.
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии