WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Сфинголипидозы

На диаграмме представлен механизм развития некоторых сфинголипидозов
МКБ-10 E75.375.3
МКБ-9 272.7272.7
DiseasesDB 33438
MeSH D013106

Сфинголипидо́зы (в единственном числе — сфинголипидо́з, англ. sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1][2], однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования[3].

Эпидемиология

Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1 на 10 000[1][4][5][6][7][8][9], однако значительно преобладает в определённых группах населения, например, евреев Ашкенази[10][11][12][13].

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Также, различают:

Клиническая картина

Характеризуется наличием признаков, обусловленных внутриклеточным накоплением определённого сфинголипида, главным образом, в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.

Диагностика

Диагноз верифицируется исследованием активности ферментов лизосом.

Лечение

Разработана и доступна фермент-заместительная терапия.

Прогноз

Методом фермент-заместительной терапии лечат, в основном, пациентов с болезнью Фабри и болезнью Гоше (на фоне терапии люди с этими типами сфинголипидоза доживают до зрелого возраста). Другие типы являются, как правило, смертельными: для инфантильных форм — в возрасте от 1 до 5 лет, однако более позднее начало и медленное прогрессирование, характерное для других форм (ювенильной и зрелой) позволяет пациентам прожить дольше[14][15][16].

См. также

Примечания

  1. 1 2 Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemistry and molecular biology. — Philadelphia : Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. — ISBN 0-7817-8624-X.  (англ.)
  2. ↑ Gieselmann V, Zlotogora J, Harris A, Wenger DA, Morris CP (1994). “Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy”. Hum. Mutat. 4 (4): 233—42. DOI:10.1002/humu.1380040402. PMID 7866401.  (англ.)
  3. ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Fabry Disease (англ.). eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. Medscape (8 July 2009). Проверено 7 января 2015.
  4. ↑ Niemann-Pick disease from January 2008.  (англ.)
  5. ↑ Mehta A., Ricci R., Widmer U., Dehout F., Garcia de Lorenzo A., Kampmann C., Linhart A., Sunder-Plassmann G., Ries M., Beck M. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey // European Journal of Clinical Investigation. — 2004. — Март (т. 34, № 3). — С. 236—242. — ISSN 0014-2972. — DOI:10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x. [исправить]  (англ.)
  6. ↑ Krabbe disease (англ.). Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine (2 May 2008). Проверено 7 января 2015.
  7. ↑ Gaucher Disease at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012  (англ.)
  8. ↑ GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012  (англ.)
  9. ↑ Metachromatic leukodystrophy at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007  (англ.)
  10. ↑ מחלת טיי זקס
  11. ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV
  12. ↑ מחלת נימן פיק
  13. ↑ מחלת גושה סוג I
  14. ↑ Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert (2010). “Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease”. Genetics in medicine : Official journal of the American College of Medical Genetics. 12 (4 Suppl): S5—S14. DOI:10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. PMC 3042321. PMID 20393311.  (англ.)
  15. ↑ Waldek S., Patel M. R., Banikazemi M., Lemay R., Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. (англ.) // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. — 2009. — Vol. 11, no. 11. — P. 790—796. — DOI:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb. — PMID 19745746. [исправить] Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry". Genetics in Medicine 11 (11): 790–796. doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb  (англ.)
  16. ↑ NINDS Niemann-Pick Disease Information Page at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 октября 2011)  (англ.)

Ссылки

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии