WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Синдром Моркио

Синдром Моркио: на рентгенограмме с двух сторон отмечается укорочение шейки бедра, в результате чего уменьшается поперечник таза; крылья подвздошных костей неправильной формы; характерна вальгусная деформация нижних конечностей
МКБ-10 E76.276.2
МКБ-9 277.5277.5
OMIM 253000
DiseasesDB 30807
MedlinePlus 001206
eMedicine ped/1477 
MeSH D009085

Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году[1]. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

Эпоним

Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935)[1][2][3].

Классификация

Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:

  • тяжёлую или классическую,
  • промежуточную,
  • лёгкую.

Наследование

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение

Заместительная терапия: элосульфаза альфа

Примечания

  1. 1 2 Morquio, L. (1929). “Sur une forme de dystrophie osseuse familiale”. Archives de médecine des infants. Paris. 32: 129—135. ISSN 0365-4311.  (фр.)
  2. ↑ synd/2108 на Who Named It?  (англ.)
  3. ↑ Brailsford, J. F. (1929). “Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae”. American Journal of Surgery. New York. 7 (3): 404—410. DOI:10.1016/S0002-9610(29)90496-7.  (англ.)

Ссылки

Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии