WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Маннозидоз

Электронная микроскопия: на микрофотографии слева — вакуолизированный лимфоцит больного маннозидозом, справа — лимфоцит здорового человека.
МКБ-10 E77.177.1
МКБ-9 271271
OMIM 248500
DiseasesDB 31422
MeSH D008363

Маннозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления[1] с аутосомно-рецессивным типом наследования[2][3].

Эпидемиология

Патогенез

Генетически детерминированный дефект фермента (α- или β-маннозидазы), участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Отсутствие фермента лизосом приводит к летальному исходу в раннем детстве, связанному с резким расстройством работы центральной нервной системы. Частичное нарушение активности фермента вызывает развитие клинической картины более мягких типов заболевания, сопровождающихся тугоухостью, психическими расстройствами, повышенной восприимчивостью к развитию бактериальной инфекции и деформациями скелета. Течение заболевания прогрессирующее.

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования маннозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах).

Классификация

Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации, ведущие к дефекту альфа- или бета-маннозидазы. В соответствии с этим, различают:

Лечение

Прогноз

См. также

Примечания

  1. ↑ Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; et al. (2004). “Efficacy of enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis mice: a preclinical animal study”. Hum. Mol. Genet. 13 (18): 1979—88. DOI:10.1093/hmg/ddh220. PMID 15269179. Неизвестный параметр |author-separator= (справка)  (англ.)
  2. ↑ Gotoda Y, Wakamatsu N, Kawai H, Nishida Y, Matsumoto T (October 1998). “Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis”. American Journal of Human Genetics. 63 (4): 1015—24. DOI:10.1086/302048. PMC 1377481. PMID 9758606.  (англ.)
  3. 1 2 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 19 января 2015.
  4. ↑ OMIM 248500
  5. ↑ OMIM 248510
Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .



Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии