WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Эксцизионный репаратор кросс-комплементарной группы 8
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволERCC8 ; CKN1; CSA; UVSS2
Внешние IDOMIM: 609412 MGI: 1919241 HomoloGene: 62 GeneCards: ERCC8 Gene
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez116171991
EnsemblENSG00000049167ENSMUSG00000021694
UniProtQ13216Q8CFD5
RefSeq (мРНК)NM_000082NM_028042
RefSeq (белок)NP_000073NP_082318
Локус (UCSC)Chr 5:
60.17 – 60.24 Mb
Chr 13:
108.16 – 108.2 Mb
Поиск в PubMed

Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-8 белок, кодируемый у человека геном ERCC8 [1][2].

Этот ген кодирует белок WD повторов, который взаимодействует с белками синдрома Коккейна типа B (CSB) и белком p44[en] , причем последний — субъединица РНК-полимеразы II, фактор транскрипции II Н[en]. Мутации в этом гене были идентифицированы у пациентов с наследственной заболеванием синдром Коккейна (CS). Клетки CS аномально чувствительны к ультрафиолетовому излучению и неполноценны в репарации транскрипционно активных генов. Были найдены несколько вариантов транскриптов альтернативного сплайсинга, кодирующих различные изоформы для этого гена[2].

Взаимодействия

ERCC8, как было выявлено, взаимодействует с XAB2[en][3].

Примечания

  1. Itoh T, Shiomi T, Shiomi N, Harada Y, Wakasugi M, Matsunaga T, Nikaido O, Friedberg EC, Yamaizumi M; Shiomi; Shiomi; Harada; Wakasugi; Matsunaga; Nikaido; Friedberg; Yamaizumi (April 1996). “Rodent complementation group 8 (ERCC8) corresponds to Cockayne syndrome complementation group A”. Mutat Res. 362 (2): 167—74. DOI:10.1016/0921-8777(95)00046-1. PMID 8596535.
  2. 1 2 Entrez Gene: ERCC8 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8.
  3. Nakatsu, Y; Asahina H, Citterio E, Rademakers S, Vermeulen W, Kamiuchi S, Yeo J P, Khaw M C, Saijo M, Kodo N, Matsuda T, Hoeijmakers J H, Tanaka K (November 2000). “XAB2, a novel tetratricopeptide repeat protein involved in transcription-coupled DNA repair and transcription”. J. Biol. Chem. UNITED STATES. 275 (45): 34931—7. DOI:10.1074/jbc.M004936200. ISSN 0021-9258. PMID 10944529.

Литература

Ссылки

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .




Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии