Этот ген кодирует белок WD повторов, который взаимодействует с белками синдрома Коккейна типа B (CSB) и белком p44[en] , причем последний — субъединица РНК-полимеразы II, фактор транскрипции II Н[en]. Мутации в этом гене были идентифицированы у пациентов с наследственной заболеванием синдром Коккейна (CS). Клетки CS аномально чувствительны к ультрафиолетовому излучению и неполноценны в репарации транскрипционно активных генов. Были найдены несколько вариантов транскриптов альтернативного сплайсинга, кодирующих различные изоформы для этого гена[2].
↑ Nakatsu, Y; Asahina H, Citterio E, Rademakers S, Vermeulen W, Kamiuchi S, Yeo J P, Khaw M C, Saijo M, Kodo N, Matsuda T, Hoeijmakers J H, Tanaka K (November 2000). “XAB2, a novel tetratricopeptide repeat protein involved in transcription-coupled DNA repair and transcription”. J. Biol. Chem. UNITED STATES. 275 (45): 34931—7. DOI:10.1074/jbc.M004936200. ISSN0021-9258. PMID10944529.
Henning KA, Li L, Iyer N; et al. (1995). “The Cockayne syndrome group A gene encodes a WD repeat protein that interacts with CSB protein and a subunit of RNA polymerase II TFIIH”. Cell. 82 (4): 555—64. DOI:10.1016/0092-8674(95)90028-4. PMID7664335.
Selby CP, Sancar A; Sancar (1997). “Human transcription-repair coupling factor CSB/ERCC6 is a DNA-stimulated ATPase but is not a helicase and does not disrupt the ternary transcription complex of stalled RNA polymerase II”. J. Biol. Chem. 272 (3): 1885—90. DOI:10.1074/jbc.272.3.1885. PMID8999876.
Nakatsu Y, Asahina H, Citterio E; et al. (2001). “XAB2, a novel tetratricopeptide repeat protein involved in transcription-coupled DNA repair and transcription”. J. Biol. Chem. 275 (45): 34931—7. DOI:10.1074/jbc.M004936200. PMID10944529.
Groisman R, Polanowska J, Kuraoka I; et al. (2003). “The ubiquitin ligase activity in the DDB2 and CSA complexes is differentially regulated by the COP9 signalosome in response to DNA damage”. Cell. 113 (3): 357—67. DOI:10.1016/S0092-8674(03)00316-7. PMID12732143.
Cao H, Williams C, Carter M, Hegele RA; Williams; Carter; Hegele (2004). “CKN1 (MIM 216400): mutations in Cockayne syndrome type A and a new common polymorphism”. J. Hum. Genet. 49 (1): 61—3. DOI:10.1007/s10038-003-0107-2. PMID14661080.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T; et al. (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40—5. DOI:10.1038/ng1285. PMID14702039.
Ridley AJ, Colley J, Wynford-Thomas D, Jones CJ; Colley; Wynford-Thomas; Jones (2005). “Characterisation of novel mutations in Cockayne syndrome type A and xeroderma pigmentosum group C subjects”. J. Hum. Genet. 50 (3): 151—4. DOI:10.1007/s10038-004-0228-2. PMID15744458.
Sarker AH, Tsutakawa SE, Kostek S; et al. (2006). “Recognition of RNA polymerase II and transcription bubbles by XPG, CSB, and TFIIH: insights for transcription-coupled repair and Cockayne Syndrome”. Mol. Cell. 20 (2): 187—98. DOI:10.1016/j.molcel.2005.09.022. PMID16246722.
Fousteri M, Vermeulen W, van Zeeland AA, Mullenders LH; Vermeulen; Van Zeeland; Mullenders (2006). “Cockayne syndrome A and B proteins differentially regulate recruitment of chromatin remodeling and repair factors to stalled RNA polymerase II in vivo”. Mol. Cell. 23 (4): 471—82. DOI:10.1016/j.molcel.2006.06.029. PMID16916636.
D'Errico M, Parlanti E, Teson M; et al. (2007). “The role of CSA in the response to oxidative DNA damage in human cells”. Oncogene. 26 (30): 4336—43. DOI:10.1038/sj.onc.1210232. PMID17297471.
Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.
2019-2025 WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии