WikiSort.ru - Не сортированное

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
Символы	HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
Внешние IDs	MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCards: 3284
Генная онтология Функции • oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • изомеразная активность • каталитическая активность • oxidoreductase activity • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity • steroid delta-isomerase activity • cholesterol dehydrogenase activity Компонент клетки • часть мембраны • endoplasmic reticulum membrane • mitochondrial membrane • мембрана • mitochondrial intermembrane space • smooth endoplasmic reticulum membrane • Эндоплазматический ретикулум • Митохондрия • mitochondrial inner membrane • intracellular membrane-bounded organelle Биологический процесс • androgen biosynthetic process • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • метаболизм • окислительно-восстановительный процесс • steroid biosynthetic process • C21-steroid hormone metabolic process • hippocampus development • response to corticosterone Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3284	15492
Ensembl	ENSG00000203859	ENSMUSG00000027871
UniProt	P26439 Q5QP01	P24815
RefSeq (мРНК)	NM_001166120 NM_000198	NM_008293 NM_001304800
RefSeq (белок)	NP_000189 NP_001159592	NP_001291729 NP_032319
Локус (UCSC)	Chr 1: 119.41 – 119.42 Mb	Chr 3: 98.85 – 98.86 Mb
Поиск PubMed
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)		Просмотр/Править (Мышь)

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.

Значение в медицине

Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

Это заготовка статьи по биохимии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 11 марта 2018 года.