WikiSort.ru - Не сортированное

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа 1-го типа
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 4P38, 1XU7, 1XU9, 2BEL, 2ILT, 2IRW, 2RBE, 3BYZ, 3BZU, 3CH6, 3CZR, 3D3E, 3D4N, 3D5Q, 3EY4, 3FCO, 3FRJ, 3H6K, 3HFG, 3OQ1, 3PDJ, 3QQP, 3TFQ, 4BB5, 4BB6, 4C7J, 4C7K, 4HFR, 4HX5, 4IJU, 4IJV, 4IJW, 4K1L, 4YYZ
Идентификаторы
Символы	HSD11B1, 11-DH, 11-beta-HSD1, CORTRD2, HDL, HSD11, HSD11B, HSD11L, SDR26C1, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 1, hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
Внешние IDs	OMIM: 600713 MGI: 103562 HomoloGene: 68471 GeneCards: 3290
EC number	1.1.1.146
Генная онтология Функции • 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (NADP+) activity • oxidoreductase activity • 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase [NAD(P) activity] • steroid binding Компонент клетки • часть мембраны • endoplasmic reticulum membrane • Эндоплазматический ретикулум • мембрана Биологический процесс • glucocorticoid biosynthetic process • окислительно-восстановительный процесс • развитие лёгких • Липидный обмен • steroid metabolic process Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3290	15483
Ensembl	ENSG00000117594	ENSMUSG00000016194
UniProt	P28845	P50172
RefSeq (мРНК)	NM_181755 NM_001206741 NM_005525	NM_001044751 NM_008288
RefSeq (белок)	NP_001193670 NP_005516 NP_861420 NP_001193670.1 NP_005516.1 NP_861420.1	NP_001038216 NP_032314
Локус (UCSC)	Chr 1: 209.69 – 209.73 Mb	Chr 1: 193.22 – 193.26 Mb
Поиск PubMed
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)		Просмотр/Править (Мышь)

11β-гидроксистероиддегидрогеназа 1-го типа, также кортизонредуктаза — фермент человека, кодируемый геном HSD11B1 на 1-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-гидроксистероиддегидрогеназы. Впервые обнаружен и описан в 1988—1989 годах.^[1][2]

Функции

Фермент катализирует как 11β-дегидрирование, так и обратную окислительно-восстановительную реакцию, в отличие от второй изоформы, способной лишь к дегидрированию. Таким образом, фермент способен как превращать более активный кортизол в кортизон, так и наоборот.

Клиническое значение

При длительном избыточном воздействии глюкокортикоидов на мозг — при старении, при болезни Кушинга, при болезни Альцгеймера, при депрессиях — отмечается снижение когнитивной функции и памяти. В одном из исследований говорится о том, что в гиппокампе, коре мозга и мозжечке человека заметна экспрессия 11β-гидроксистероиддегидрогеназы 1-го типа, а не 2-го. В связи с этим предполагается возможная роль ингибиторов фермента в качестве средства, снижающего концентрацию кортизола в нервных тканях и тем самым противостоящего данному негативному эффекту.^[3]

Также выявлено, что редкий гаплотип гена HSD11B1 ассоциирован с шестикратно повышенным риском развития спорадической болезни Альцгеймера, причём данная вариация гена снижает транскрипцию гена на 20 % по сравнению с распространённым в популяции типом гена.^[4]

Примечания

Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным.

Это заготовка статьи по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.