WikiSort.ru - Не сортированное

Туберозный склероз
Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год
МКБ-10	Q85.185.1
МКБ-9	759.5759.5
OMIM	191100
DiseasesDB	13433
MedlinePlus	000787
eMedicine	neuro/386 derm/438derm/438 ped/2796ped/2796 radio/723radio/723
MeSH	D014402

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.

Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.

Примечания

Ссылки

• http://pedklin.ru/patient/what_we_treat/tuberoznyj-skleroz
• http://nld.by/102/stat18.htm
• http://www.lvrach.ru/doctore/2005/08/4532910/

См. также

• Эпилепсия
• Энцефалит Расмуссена

В другом языковом разделе есть более полная статья Stwardnienie guzowate (польск.). Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода. При этом, для соблюдения правил атрибуции, следует установить шаблон {{переведённая статья}} на страницу обсуждения, либо указать ссылку на статью-источник в комментарии к правке.

Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.