| Синдром Лея | |
|---|---|
| МКБ-10 | G31.8 |
| МКБ-9 | 330.8 |
| OMIM | 256000 |
| DiseasesDB | 30792 |
| MeSH | D007888 |
Синдром Лея, Подострая некротизирующая энцефаломиопатия — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети до двух лет, но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка "от трёх родителей" - с использованием митохондрий донорской яйцеклетки.
История
Синдром Лея впервые был описан в 1951 году Денисом Леем [1] и обособлен от подобной энцефалопатии в 1954. В 1968 впервые была выявлена связь болезни с активностью митохондрий, в то время как мутации в цитохромах с-оксидаза были обнаружены лишь 1977 году.
Альтернативные названия
- Болезнь Ли
- Болезнь Лея
Примечания
Ссылки
- Синдром Лея - сайт Академии Сеченова (архив)
- Третий родитель избавил ребёнка от генетического нейрозаболевания - портал "Нейроновости"
- Нейроперсоналии: Арчибальд Денис Лей, психиатр Джеймса Бонда - портал "Нейроновости" о первооткрывателе заболевания.
 | Для улучшения этой статьи желательно: |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .