WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
NLRP12
Обозначения
Символы NLRP12; CLR19.3, Monarch1, PAN6, PYPAF7, RNO2, NALP12
Entrez Gene 91662
HGNC 22938
OMIM 609648
RefSeq NM_033297
UniProt P59046
Другие данные
Локус 19-я хр. , 19q13.42

NLRP12 (англ. NLR family, pyrin domain containing 12) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP12, участвует в регуляции воспаления. Клонирован в 2001 году.[1]

Функции

Является отрицательным регулятором воспаления. Играет роль в активации каспазы-1, влияя через ASC, ингибирует активацию фактора транскрипции NF-κB, индуцируемую TNF, Толл-подобными рецепторами и др. агентами. Белок важен в хемокин-опосредованной миграции дендритных клеток и нейтрофилов в лимфатические узлы.

Структура

Зрелый белок состоит из 1061 аминокислоты, молекулярная масса — 120,2 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 8 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.

Связывается с ASC посредством своего домена DAPIN.

В результате альтернативного сплайсинга образуются 6 изоформ белка.

Тканевая специфичность

Экспрессирован в лейкоцитах периферической крови, в основном в эозинофила и гранулоцитах, в меньшей степени — в моноцитах.

В патологии

Нарушения гена NLRP12 приводят к наследственному холодовому аутовоспалительному синдрому 2-го типа. Заболевание проявляется в приступах покраснения, болей в суставах, лихорадки и конъюктивита как реакции на холод.

Примечания

  1. Shami PJ, Kanai N, Wang LY, Vreeke TM, Parker CH (January 2001). “Identification and characterization of a novel gene that is upregulated in leukaemia cells by nitric oxide”. Br. J. Haematol. 112 (1): 138—47. PMID 11167794. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Литература

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .




Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии