| NLRP14 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | NLRP14; NALP14, CLR11.2, GC-LRR, Nalp-iota, NOD5, PAN8 |
| Entrez Gene | 338323 |
| HGNC | 22939 |
| OMIM | 609665 |
| RefSeq | NM_176822 |
| UniProt | Q86W24 |
| Другие данные | |
| Локус | 11-я хр. , 11p15.4 |
NLRP14 (англ. NLR family, pyrin domain containing 14) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP14, играет роль в сперматогенезе. Клонирован в 2003 году.[1]
Функции
Играет роль в сперматогенезе и, возможно, в воспалении.
Структура
Зрелый белок состоит из 1093 аминокислот, молекулярная масса — 124,7 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 11 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.
Тканевая специфичность
Экспрессирован только в яичках, где представлен в сперматогонии, сперматоцитах и сперматидах.
В патологии
Мутации гена NLRP14 приводят к нарушению сперматогенеза.[2]
Примечания
- ↑ Tschopp J, Martinon F, Burns K (February 2003). “NALPs: a novel protein family involved in inflammation”. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 4 (2): 95—104. DOI:10.1038/nrm1019. PMID 12563287. Используется устаревший параметр
|month=(справка) - ↑ Westerveld GH, Korver CM, van Pelt AM; et al. (December 2006). “Mutations in the testis-specific NALP14 gene in men suffering from spermatogenic failure”. Hum. Reprod. 21 (12): 3178—84. DOI:10.1093/humrep/del293. PMID 16931801. Используется устаревший параметр
|month=(справка)
Литература
- Enjuanes A, Benavente Y, Bosch F; et al. (2008). “Genetic variants in apoptosis and immunoregulation-related genes are associated with risk of chronic lymphocytic leukemia”. Cancer Res. 68 (24): 10178—86. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-08-2221. PMID 19074885.
- Inohara N, Nuñez G (2003). “NODs: intracellular proteins involved in inflammation and apoptosis”. Nat. Rev. Immunol. 3 (5): 371—82. DOI:10.1038/nri1086. PMID 12766759.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y; et al. (2006). “Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes”. Genome Res. 16 (1): 55—65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .