Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом, нарушения углеводного, жирового и белкового обмена, развивающиеся на фоне сахарного диабета, являются следствием дефицита действия инсулина на ткани-мишени. Данное представление о сахарном диабете нашло отражение в последней версии этиологической классификации Всемирной организации здравоохранения по нарушениям гликемии[1].
Последние 20 лет наглядно продемонстрировали, что сахарный диабет у детей не ограничивается аутоиммунным первым типом. Стало очевидным, что в клинической практике всё чаще встречаются неклассические формы заболевания. Безусловно возросла частота сахарного диабета 2-го типа и случаев его более ранней манифестации (заболевание «молодеет»), ассоциированных со значительным ростом выявления ожирения — как на территории России, так и во всём мире. Кроме того, интенсивное развитие молекулярной биологии в наш кибернетический век открывает широкие возможности для определения различных симптомокомплексов в нозологически самостоятельные формы — каждый год в научной литературе появляются описания всё новых генетических синдромов, ассоциированных с сахарным диабетом[2].
Различают[1]:
Соотношение различных неиммунных форм сахарного диабета на сегодняшний день недостаточно изучено. Например в Великобритании на протяжении 13-ти месяцев диагноз «Сахарный диабет не 1-го типа» был идентифицирован у 168 детей, среди которых:
Необходима своевременная диагностика «Сахарного диабета не 1-го типа» среди детей с впервые выявленным сахарным диабетом в связи́ с различием лечебной тактики и прогноза развития заболевания среди этой группы пациентов от сахарного диабета 1-го типа[2].
Доминирование в структуре сахарного диабета в детском возрасте инсулинозависимого сахарного диабета (острое начало, яркие и типичные клинические проявления: полидипсия, полиурия, снижение массы тела, лабораторное определение гипергликемии, глюкозурии и наличие кетоновых тел в моче, а в тяжёлых случаях — нарушение сознания) не оставляет места для сомнения в правильности выявленного типа диабета. Исследования, проведённые последние десять лет показали, что наряду с абсолютным преобладанием в детском возрасте сахарного диабета 1-го типа встречаются и более редкие формы. Следовательно, следует усомниться в типе сахарного диабета, если[2]:
Стёртые, нетипичные по течению формы заболевания, ранняя (на начальных этапах нарушения углеводного обмена) диагностика сахарного диабета 1-го типа требуют для дифференциальной диагностики комплексного подхода с привлечением генеалогического анализа и дополнительных методов исследования.
Пациенты с са́харным диабе́том 2-го ти́па, как правило, имеют избыток веса — в отличие от лиц с сахарным диабетом 1-го типа, страдающих дефицитом веса (особенно на момент манифестации). При сахарном диабете 2-го типа присутствует инсулинорезистентность, артериальная гипертензия, дислипидемия, у девушек — синдром поликистозных яичников. Заболевание манифестирует обычно в пубертате (периоде полового созревания). В семейном анамнезе родители или родственники страдают сахарным диабетом 2-го типа[5].
Обычно для коррекции нарушений углеводного обмена при сахарном диабете 2-го типа у детей используют немедикаментозную терапию (рекомендуют снижение массы тела при помощи диетотерапии и повышения физической активности). Снижение массы тела способствует уменьшению инсулинорезистентности и улучшению гликемического контроля. Тем не менее, диетотерапия и изменение образа жизни при развитии сахарного диабета 2-го типа у детей дают выраженный результат лишь в 10% случаев. С учётом клинической картины заболевания и возраста ребёнка возможно применение фитотерапии, таблетированных сахароснижающих средств — препаратов сульфонилмочевины (глибенкламид) или бигуаниды (метформин). Дети, у которых заболевание манифестировало кетоацидозом или выраженной гипергликемией (уровень гликемии выше 11,1 ммоль/л и/или концентрация гликозилированного гемоглобина (Hb A1C) выше 8,5%), должны начинать лечение с введения экзогенного инсулина — инсулинотерапию следует продолжать до устранения кетоацидоза и снижения уровня гликемии до нормальных значений[2].
Метформин — единственный бигуанид, разрешённый в США и России для лечения детей с сахарным диабетом 2-го типа с 12-летнего возраста — является эффективным пероральным препаратом, снижающим гликемию[6]. Мультицентровое рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование эффективности и безопасности лечения сахарного диабета 2-го типа у детей и подростков от 12 до 16 лет показало достоверное снижение уровня гликемии натощак и показателя гликозилированного гемоглобина (Hb A1C) по сравнению с контрольной группой. При назначении метформина рекомендуется мониторировать функцию печени. Если биохимические показатели превышают нормальные параметры более чем в 2,5 раза, начинать лечение метформином не рекомендуется. В таком случае продолжают инсулинотерапию (при стеатогепатите лечение также начинают с инсулинотерапии).
У детей и подростков с сахарным диабетом 2-го типа более высокий риск развития неалкогольного жирового гепатоза, артериальной гипертензии и дислипидемии, являющихся важным провоцирующим фактором в развитии заболеваний сердечно-сосудистой системы. Артериальная гипертензия выявляется у 17—32% подростков уже в дебюте заболевания, а гиперхолестеринемия — у 33%. Возможно, как и у взрослых пациентов, развитие кетоацидоза и гиперосмолярной гипергликемии, риск развития микроангиопатий (ретинопатия, нефропатия, нейропатия) возрастает при неудовлетворительном контроле уровня гликемии[5].
MODY-диабет (от англ. Maturity Onset Diabetes of the Young) — произносится: Мо́ди-диабе́т или Са́харный диабе́т взро́слого ти́па у молоды́х — термин, впервые введён R. Tattersall, объединяет гетерогенную группу заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, приводящих к дисфункции бета-клеток, что проявляется нарушением углеводного обмена (сахарный диабет)[2]. Заболевание манифестирует в молодом возрасте, протекает мягко, подобно «взрослому» диабету второго типа, но зачастую без снижения чувствительности к инсулину. Первым в 1992 году был идентифицирован MODY-2 (мутация гена глюкокиназы). На сегодняшний день описано уже 8 генов, дефекты которых приводят к развитию клинической картины определённого вида MODY[2]. В современной классификации сахарного диабета по версии ВОЗ MODY относят к типам диабета «связанным с генетическим дефектом функционирования бета-клеток», с делением на подтипы в соответствии с конкретным повреждённым ге́ном (MODY1-MODY9).[7]
Заподозрить MODY следует, если дебют заболевания произошёл в молодом возрасте (до 25 лет), у пациента отсутствует ожирение и прослеживается заболеваемость сахарным диабетом в двух и более поколениях[8]. Частота MODY в Великобритании среди «Сахарного диабета не 1-го типа» составляет не более 10%[4].
Не́оната́льный са́харный диабе́т — редко встречающееся гетерогенное по этиологии заболевание, манифестирующее в первые 6 месяцев жизни[1]. Различают две основные клинические группы:
В большинстве клинических случаев неонатального сахарного диабета возможно определение молекулярной этиологии синдрома — на данный момент учёными выявлено более 10 генов, ответственных за развитие заболевания[9][10]. На долю транзиторного призодится около 50% случаев неонатального сахарного диабета[1].
Приводятся данные о том, что 90% случаев неонатального сахарного диабета, вызванного мутацией в KCJN11, успешно компенсируются приёмом препаратов сульфонилмочевины и могут быть успешно переведены с инсулинотерапии с улучшением гликемического контроля независимо от длительности течения данного типа сахарного диабета[11].
DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известнен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[12], которые выявляют до 16-летнего возраста.
Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75% пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30-ти лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома[2].
Синдро́м Альстре́ма, описанный в 1959 г. шведским офтальмологом С. Alstrem, начинается около 2-х летнего возраста, характеризуется:
На сегодняшний день известен единственный ген, связанный с развитием синдромома Альстрема — ALMS1. У 20—45% пациентов мутация подтверждается молекулярным методом. Ген картирован 2рр.13.
Специфического лечения нет — проводится только симптоматическая терапия.
Митохондриа́льный са́харный диабе́т — группа генетически обусловленных заболеваний, наследующихся исключительно по материнской линии, проявляющихся сочетанием клинической картины сахарного диабета и сопутствующих неврологических заболеваний: тугоухость, миопатии или неврологические нарушения[2].
Причина митохондриальных форм сахарного диабета — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243. Сахарный диабет, вызванный данной мутацией, может дебютировать в возрастном периоде от окончания пубертатного периода до 85-ти лет[2].
На сегодняшний день специфического лечения митохондриального сахарного диабета не существует. Обычно необходимость в проведении инсулинотерапии возникает с момента выявления заболевания[2].
|month=
(справка)Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .