WikiSort.ru - Не сортированное

Пентозурия
Ксилулоза
МКБ-10	E74.874.8
МКБ-9	271.8271.8
OMIM	260800
DiseasesDB	9816
MeSH	C536652

Пентозурия — повышенное содержание в моче пентоз. Пентозурия может быть вызвана как употреблением в пищу фруктов, содержащих значительное количество пентоз (алиментарная пентозурия), так и нарушением углеводного обмена (идиопатическая пентозурия).

Пентозурия впервые была описана в 1892 г. у пациента, моча которого давала положительную пробу на восстанавливающие сахара и отрицательную - на ферментирование дрожжами, то есть сахар, содержащийся в моче, не являлся глюкозой. В дальнейшем было показано, что состояние пентозурии может быть временным, вызванным приемом в пищу фруктов или фруктовых соков, содержащих большое количество растительных пентозанов, так и постоянным; в последнем случае было обнаружено, что случаи пентозурии ассоциированы с этнической принадлежностью пациентов, что позволило предположить наследственный характер постоянной пентозурии^[1].

Идиопатическая пентозурия

Идиопатическая пентозурия проявляется в экскреции с мочой L-ксилулозы в количестве 1-4 г в сутки и обусловлена нарушением «стыка» глюкуронового пути обмена глюкозы и пентозофосфатного пути: в норме L-ксилулоза синтезируется из 3-кетогулоновой кислоты в глюкуроновом цикле и далее изомеризуется в D-изомер, включаемый в пентозофосфатный путь обмена углеводов. Изомеризация L-ксилулозы в D-ксилулозу идет через промежуточное образование ксилита и катализируется L-ксилулозоредуктазой^[2] (НАДФ-зависимой ксилитдегидрогеназой КФ 1.1.1.10).

В организме человека присутствуют две изоформы L-ксилулозоредуктазы - главная, локализованная в митохондриях и цитозоле, и минорная, локализованная только в цитозоле. Идиопатическая пентозурия вызывается недостатком главной изоформы^[3], кодируемой геном DCXR, локализованном в 17-й хромосоме (локус 17q25.3)^[4].

Идиопатическая пентозурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается преимущественно у евреев^[1] (1 на 2 - 2.5 тыс. среди евреев в США^[5]).

Алиментарная пентозурия

Алиментарная пентозурия может проявляться после употребления в пищу большого количества слив, вишен, винограда и фруктовых соков, при этом с мочой экскретируются неметаболизированные растительные пентозы - арабиноза и ксилоза. Поскольку эти моносахариды являются альдопентозами, т.е. восстанавливающими сахарами, то они могут дать ложно-положительный результат при определении глюкозы в моче с использованием окисляющих реактивов (пробы Гайнеса, Бенедикта, Нидлендера).

Примечания

1. 1 2 Garrod, Archibald Edward. Inborn errors of metabolism. — Henry Frowde and Hodder & Stoughton, 1923.
2. ↑ EC 1.1.1.10 // IUBMB Enzyme Nomenclature
3. ↑ Lane, A B (1985-02). “On the nature of L-xylulose reductase deficiency in essential pentosuria”. Biochemical genetics. 23 (1–2): 61–72. ISSN 0006-2928. Проверьте дату в |date= (справка на английском)
4. ↑ DCXR // Online Mendelian Inheritance in Man
5. ↑ Scriver, Charles R. The metabolic & molecular bases of inherited disease. — McGraw-Hill, 2001. — Vol. 1. — P. 1589-1599. — ISBN 9780071363228.

Это заготовка статьи по биохимии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Это заготовка статьи по генетике. Вы можете помочь проекту, дополнив её.