WikiSort.ru - Не сортированное

Ламин A/C
	; PDB rendering based on 1ifr.
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
	1IFR, 1IVT, 1X8Y, 2XV5, 2YPT, 3GEF, 3V4Q, 3V4W, 3V5B
Идентификаторы
Символ	LMNA ; CDCD1; CDDC; CMD1A; CMT2B1; EMD2; FPL; FPLD; FPLD2; HGPS; IDC; LDP1; LFP; LGMD1B; LMN1; LMNC; LMNL1; PRO1
Внешние ID	OMIM: 150330 MGI: 96794 HomoloGene: 41321 ChEMBL: 1293235 GeneCards: LMNA Gene
Генная онтология
Функция	• structural molecule activity; • protein binding;
Компонент клетки	• nucleus; • nuclear envelope; • lamin filament; • nuclear lamina; • nucleoplasm; • nucleolus; • cytoplasm; • cytosol; • intermediate filament; • nuclear speck; • perinuclear region of cytoplasm;
Биологический процесс	• mitotic cell cycle; • apoptotic process; • cellular component disassembly involved in execution phase of apoptosis; • activation of signaling protein activity involved in unfolded protein response; • mitotic nuclear envelope disassembly; • mitotic nuclear envelope reassembly; • muscle organ development; • regulation of cell migration; • establishment or maintenance of microtubule cytoskeleton polarity; • endoplasmic reticulum unfolded protein response; • protein localization to nucleus; • sterol regulatory element binding protein import into nucleus; • cellular protein metabolic process; • ventricular cardiac muscle cell development; • cellular response to hypoxia; • negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria; • positive regulation of cell aging; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Ламин A/C — белки человека, принадлежащие к семейству ламинов и кодируемые геном LMNA на первой хромосоме. Ламины (у позвоночных имеются три формы: A, B, C) сплетаются под мембраной клеточного ядра в слой, называемый ядерной ламиной. Они слабо изменились в ходе эволюции, поскольку играют важнейшую роль в разборке и последующей сборке ядра при клеточном делении, закреплении хроматина в ядре. Альтернативный сплайсинг гена LMNA приводит к образованию ламина A и ламина C.

Молекулярная масса ламина A оценивается в 74 кДа, ламина C — в 65 кДа. На протяжении 566 аминокислот два белка идентичны, затем у ламина A следует уникальный отрезок в 98 аминокислот (на C-окончании). У ламина C на C-окончании находится специфический для него отрезок в 6 аминокислот. Оба белка содержат 360-аминокислотный альфа-спиральный домен, напоминающий альфа-спиральный стержень, типичный для промежуточных филаментов.^[1]

Ламин A образуется не сразу, а путём процессинга неактивного прекурсора преламина A.^[2]

Клиническое значение

Мутации и вариации гена LMNA ассоциированы с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса, семейной частичной липодистрофией, конечностно-поясной мышечной дистрофией, дилатационной кардиомиопатией, болезнью Шарко-Мари-Тута и синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Синдром прогерии, исключительно редкое расстройство, вызывается синтезом ламина A неправильной формы, называемой прогерином.

Иллюстрации

Примечания

↑ Fisher DZ, Chaudhary N, Blobel G (September 1986). “cDNA sequencing of nuclear lamins A and C reveals primary and secondary structural homology to intermediate filament proteins”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83 (17): 6450—4. PMC 386521. PMID 3462705. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Weber K, Plessmann U, Traub P (November 1989). “Maturation of nuclear lamin A involves a specific carboxy-terminal trimming, which removes the polyisoprenylation site from the precursor; implications for the structure of the nuclear lamina”. FEBS Lett. 257 (2): 411—4. PMID 2583287. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Coutinho HD, Falcão-Silva VS, Gonçalves GF, da Nóbrega RB (2009). “Molecular ageing in progeroid syndromes: Hutchinson-Gilford progeria syndrome as a model”. Immun Ageing. 6: 4. DOI:10.1186/1742-4933-6-4. PMC 2674425. PMID 19379495.
1 2 Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K (2005). “Dermal fibroblasts in Hutchinson-Gilford progeria syndrome with the lamin A G608G mutation have dysmorphic nuclei and are hypersensitive to heat stress”. BMC Cell Biol. 6: 27. DOI:10.1186/1471-2121-6-27. PMC 1183198. PMID 15982412.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid3462705-1] Fisher DZ, Chaudhary N, Blobel G (September 1986). “cDNA sequencing of nuclear lamins A and C reveals primary and secondary structural homology to intermediate filament proteins”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83 (17): 6450—4. PMC 386521. PMID 3462705. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid2583287-2] Weber K, Plessmann U, Traub P (November 1989). “Maturation of nuclear lamin A involves a specific carboxy-terminal trimming, which removes the polyisoprenylation site from the precursor; implications for the structure of the nuclear lamina”. FEBS Lett. 257 (2): 411—4. PMID 2583287. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid19379495-3] Coutinho HD, Falcão-Silva VS, Gonçalves GF, da Nóbrega RB (2009). “Molecular ageing in progeroid syndromes: Hutchinson-Gilford progeria syndrome as a model”. Immun Ageing. 6: 4. DOI:10.1186/1742-4933-6-4. PMC 2674425. PMID 19379495.

[pmid15982412-4] 1 2 Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K (2005). “Dermal fibroblasts in Hutchinson-Gilford progeria syndrome with the lamin A G608G mutation have dysmorphic nuclei and are hypersensitive to heat stress”. BMC Cell Biol. 6: 27. DOI:10.1186/1471-2121-6-27. PMC 1183198. PMID 15982412.