WikiSort.ru - Не сортированное

Эту страницу предлагается объединить со страницами Генетические последствия Холокоста, Эпигенетика#Трансгенеративные_эпигенетические_эффекты, Генетическая хронология ашкеназов. Пояснение причин и обсуждение — на странице Википедия:К объединению/6 июня 2018. Обсуждение длится не менее недели (подробнее). Не удаляйте шаблон до подведения итога обсуждения.

Генетические болезни ашкеназов — генетические заболевания, проявляющиеся в субэтнической еврейской группе ашкеназов. В силу ряда причин, в частности, изначально малой численности и замкнутости сообщества, у ашкеназов заметно повышен риск целого ряда генетических заболеваний, что вынуждает их массово, а порой и в обязательном порядке, проводить генетические тесты^[1][2][3].

Согласно расчётам, 25 % ашкеназов являются носителями определённых генетических заболеваний, которые могут передаваться их детям^[3]. У ашкеназов существенно выше вероятность получить наследственное заболевание, чем у других субэтнических еврейских групп: ашкеназы — 43 %, по популяции — 24 %^[4]. Такая высокая вероятность обусловила разработку генетического теста на 104 болезни^[5], который, впрочем, не включает все самые распространённые среди ашкеназов заболевания^[6].

Генетические исследования показывают общность происхождения ашкеназов от относительно небольшой, замкнутой еврейской группы, что, в силу эффекта бутылочного горлышка (оценочно, около IX—X в.) и дрейфа генов оказало сильное влияние на их генофонд. Глубинное секвенирование геномов 128 ашкеназов (жителей США) показало, что ещё одно «бутылочное горлышко» случилось 25-32 поколения назад (приблизительно в XV в.), когда произошло резкое — до 300—400 человек — сокращение популяции предков этой этнической группы, из которых в последующие столетия и выросли современные ашкеназы посредством слияния двух популяций европейского и ближневосточного происхождения^[7].

По оценкам группы ученых под руководством доктора Дорона Бехара из Медицинского центра Рамбам г. Хайфа, во время еврейских погромов в Германии во времена Крестовых походов, относительно небольшая группа спасшихся евреев переселилась в Польшу, увеличив к началу Второй мировой войны свою численность до 10 миллионов человек^[1]. По расчётам ученых-медиков из Йеля, Института Альберта Эйнштейна, Еврейского университета Иерусалима и Мемориального онкологического центра Слоана-Кеттеринга в Нью-Йорке, исследовавших генетическую формулу ашкеназских евреев, общая численность этой группы составляла около 350 человек^[8][9].

Наличествующие исторические данные не подтверждают сколь-либо значительной восточной миграции германских евреев в результате Крестовых походов и других средневековых катаклизмов^[10], что соответствует теории о сокращении еврейского населения до 300—400 человек.

Некоторые исследователи^[11] предполагают эволюционную связь между развитием рецессивных наследственных заболеваний и повышенным уровнем интеллекта среди ашкеназских евреев^{[12][13][14][15][16][17][18][19]}.

Основные генетические болезни ашкеназов

На основе исследований, проводимых под эгидой министерства здравоохранения Израиля, врачи выделили следующие заболевания, как наиболее часто встречающиеся именно среди евреев-ашкенази^[20]:

• Синдром Мартина — Белл^[21]
• Спинальная мышечная атрофия^[22]
• Муковисцидоз^[23]
• Болезнь Тея — Сакса^[24]
• Риллей — Дай синдром^[25]
• Болезнь Кэнэвэн^[26]
• Муколипидоз IV типа^[27]
• Немалиновая миопатия^[28]
• Болезнь Ниманна — Пика^[29]
• Врождённый гиперинсулинизм^[30]
• Лейциноз^[31]
• Анемия Фанкони^[32]
• Болезнь Гирке^[33]
• Синдром Блума^[34]
• Синдром Ушера^[35]
• Синдром Джуберта^[36]
• Врожденная амегакариоцитическая тромбоцитопения^[37]
• Амавроз Лебера^[38]
• Синдром Уокер-Варбурга^[39]
• Болезнь Гоше^[40]
• Генетические нарушения слуха обусловленные мутацией в гене коннексин 26 (GJB2)^[41]
• Дефицит липоамидной дегидрогеназы^[42]
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы^[43]
• Дефицит карнитина ацилтрансферазы II^[44]
• Средиземноморская семейная лихорадка^[45]. Частота у сефардов выше, чем у ашкеназов.
• Гемофилия C^[46]
• Идиопатическая торсионная дистония^[47]
• Галактоземия^[48]
• Дефицит Alpha 1 антитрипсина^[49].
• Болезнь Крона^[50]

Примечания

Ссылки

• Ashkenazi Jewish Genetic Diseases
• מחלות תורשתיות
• אינטיליגנציה חריגה של יהודים אשכנזים קשורה למחלות גנטיות
• מחלות גנטיות — אשכנזים

См. также

• Генетические болезни сефардов
• Генетические болезни персидских евреев
• Генетические болезни йеменских евреев
• Генетическая хронология ашкеназов
• Генетические последствия Холокоста