| Болезнь Канавана | |
|---|---|
| МКБ-10 | E75.2 |
| МКБ-9 | 330.0 |
| OMIM | 271900 |
| DiseasesDB | 29780 |
| MedlinePlus | 001586 |
| MeSH | D017825 |
Болезнь Канавана (англ. Canavan disease), также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь распространена в основном среди евреев-ашкеназов[1][2][3].
Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн (англ. Myrtelle May Canavan).
Причина
Развитие болезни Кэнэвэн обусловлено дефектом гена ASPA, находящегося на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2) и ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.
Симптомы
Симптомы болезни Канавана обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Симптомы включают: задержку развития ребенка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением ребенка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию.
Прогноз
По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз, что часто является причиной слепоты, изжога, трудности при глотании,постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.
Диагностика
Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью биопсии ворсин хориона и/или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты так же является признаком того, что плод поражён болезнью.
Примечания
- ↑ Mahloudji M., Daneshbod K., Karjoo M. Familial spongy degeneration of the brain. (англ.) // Archives of neurology. — 1970. — Vol. 22, no. 4. — P. 294—298. — DOI:10.1001/archneur.1970.00480220008002. — PMID 5417637.
- ↑ BANKER B. Q., ROBERTSON J. T., VICTOR M. SPONGY DEGENERATION OF THE CENTRAL NERVOUS SYSTEM IN INFANCY. (англ.) // Neurology. — 1964. — Vol. 14. — P. 981—1001. — PMID 14239091.
- ↑ Feigenbaum A., Moore R., Clarke J., Hewson S., Chitayat D., Ray P. N., Stockley T. L. Canavan disease: carrier-frequency determination in the Ashkenazi Jewish population and development of a novel molecular diagnostic assay. (англ.) // American journal of medical genetics. Part A. — 2004. — Vol. 124A, no. 2. — P. 142—147. — DOI:10.1002/ajmg.a.20334. — PMID 14699612.
Ссылки
 |
Это заготовка статьи по неврологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .