| SH2B1 | |
|---|---|
 Структура белка SH2B1. | |
| Обозначения | |
| Символы | SH2B1; FLJ30542, SH2B, PSM |
| Entrez Gene | 25970 |
| HGNC | 30417 |
| OMIM | 608937 |
| RefSeq | NM_015503 |
| UniProt | Q9NRF2 |
| Другие данные | |
| Локус | 16-я хр. , 16p11.2 |
SH2B1 (англ. SH2B adaptor protein 1) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B1. Вариации гена связаны с риском развития ожирения.
Функция
Белок SH2B1 является адаптерным белком нескольких членов семейства тирозинкиназных рецепторов. Вовлечён во множество путей передачи сигнала, опосредованных киназой JAK, а также рецепторными тирозинкиназами: рецепторами инсулина (INS), инсулиноподобным фактором роста I (IGF1), фактором роста нервов (NGF), BDNF, GDNF, PDGF и факторами роста фибробластов (FGF).
Связывается с инсулиновым рецептором, адаптерным белком Grb2, протеинкиназным рецептором TrkA и киназой JAK2.
Клиническое значение
Вариации человеческого гена SH2B1 связаны с ожирением.[1][2] Делеция гена приводит к тяжёлому варианту раннего ожирения. [3]
См. также
Примечания
- ↑ Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF; et al. (January 2009). “Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity”. Nat. Genet. 41 (1): 18—24. DOI:10.1038/ng.274. PMID 19079260. Используется устаревший параметр
|month=(справка) - ↑ Willer CJ, Speliotes EK, Loos RJ; et al. (January 2009). “Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation”. Nat. Genet. 41 (1): 24—34. DOI:10.1038/ng.287. PMC 2695662. PMID 19079261. Используется устаревший параметр
|month=(справка) - ↑ Bochukova EG, Huang N, Keogh J, Henning E, Purmann C, Blaszczyk K, Saeed S, Hamilton-Shield J, Clayton-Smith J, O'Rahilly S, Hurles ME, Farooqi IS (February 2010). “Large, rare chromosomal deletions associated with severe early-onset obesity”. Nature. 463 (7281): 666—70. DOI:10.1038/nature08689. PMID 19966786. Используется устаревший параметр
|month=(справка)
Библиография
- Nishi M, Werner ED, Oh BC; et al. (2005). “Kinase activation through dimerization by human SH2-B”. Mol. Cell. Biol. 25 (7): 2607—21. DOI:10.1128/MCB.25.7.2607-2621.2005. PMC 1061652. PMID 15767667.
- Donatello S, Fiorino A, Degl'Innocenti D; et al. (2007). “SH2B1beta adaptor is a key enhancer of RET tyrosine kinase signaling”. Oncogene. 26 (45): 6546—59. DOI:10.1038/sj.onc.1210480. PMID 17471236.
Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".
Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.
Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .