WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
SH2B1

Структура белка SH2B1.
Обозначения
Символы SH2B1; FLJ30542, SH2B, PSM
Entrez Gene 25970
HGNC 30417
OMIM 608937
RefSeq NM_015503
UniProt Q9NRF2
Другие данные
Локус 16-я хр. , 16p11.2

SH2B1 (англ. SH2B adaptor protein 1) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B1. Вариации гена связаны с риском развития ожирения.

Функция

Белок SH2B1 является адаптерным белком нескольких членов семейства тирозинкиназных рецепторов. Вовлечён во множество путей передачи сигнала, опосредованных киназой JAK, а также рецепторными тирозинкиназами: рецепторами инсулина (INS), инсулиноподобным фактором роста I (IGF1), фактором роста нервов (NGF), BDNF, GDNF, PDGF и факторами роста фибробластов (FGF).

Связывается с инсулиновым рецептором, адаптерным белком Grb2, протеинкиназным рецептором TrkA и киназой JAK2.

Клиническое значение

Вариации человеческого гена SH2B1 связаны с ожирением.[1][2] Делеция гена приводит к тяжёлому варианту раннего ожирения. [3]

См. также

Примечания

  1. Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF; et al. (January 2009). “Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity”. Nat. Genet. 41 (1): 18—24. DOI:10.1038/ng.274. PMID 19079260. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  2. Willer CJ, Speliotes EK, Loos RJ; et al. (January 2009). “Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation”. Nat. Genet. 41 (1): 24—34. DOI:10.1038/ng.287. PMC 2695662. PMID 19079261. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  3. Bochukova EG, Huang N, Keogh J, Henning E, Purmann C, Blaszczyk K, Saeed S, Hamilton-Shield J, Clayton-Smith J, O'Rahilly S, Hurles ME, Farooqi IS (February 2010). “Large, rare chromosomal deletions associated with severe early-onset obesity”. Nature. 463 (7281): 666—70. DOI:10.1038/nature08689. PMID 19966786. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Библиография

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .




Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии