WikiSort.ru - Не сортированное

Фактор процессирования пре-мРНК 31
	; PDB прорисовано по 2ozb.
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
	2OZB, 3SIU, 3SIV
Идентификаторы
Символ	PRPF31 ; NY-BR-99; PRP31; RP11; SNRNP61
Внешние ID	OMIM: 606419 MGI: 1916238 HomoloGene: 5980 GeneCards: PRPF31 Gene
Генная онтология
Функция	• protein binding; • ribonucleoprotein complex binding; • poly(A) RNA binding; • snRNP binding;
Компонент клетки	• nucleus; • U2-type spliceosomal complex; • U4 snRNP; • U4atac snRNP; • Cajal body; • nuclear speck; • U4/U6 x U5 tri-snRNP complex; • MLL1 complex;
Биологический процесс	• spliceosomal tri-snRNP complex assembly; • mRNA splicing, via spliceosome;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

PRP31 — обрабатывающий пре-мРНК фактор 31, гомолог (S. Cerevisiae ^[1]) (англ. «PRP31 pre-mRNA processing factor 31 homolog (S. cerevisiae)») , также известный как PRPF31 , — белок, кодируемый у человека геном PRPF31.^[2]

Функция

PRPF31 — ген, кодирующий фактор сплайсинга hPRP31. Это имеет важное значение для формирования сплайсосом hPRP31 связаных с U4/U4 di-snRNP и взаимодействующих с другим фактором сплайсинга hPRP6, для формирования U4/U6- U5 tri-snRNP. Было выявлено, что когда срывается РНК-интерференция hPRP31, U4/U6 di-snPRNPs накапливаются в тельцах Кахаля и U4/U6-U5 tri-snRNP не может сформироваться. ^[3]

PRPF31 набирает интроны после присоединения U4 и U6 РНК и 15.5K белка NHP2L1. Добавление PRPF31 имеет решающее значение для перехода сплайсосомного комплекса в активированное состояние.^[4]

Клиническое значение

Мутация в PRPF31 является одной из 4 известных мутаций факторов сплайсинга, которые, как известно, вызывают пигментный ретинит . Первая мутация в PRPF31 была обнаружена Vithana и др. в 2001 году.^[2] пигментный ретинит (RP) является клинически и генетически гетерогенной группой дистрофии сетчатки, характеризующейся прогрессирующей дегенерацией фоторецепторов, что в конечном счете, приводит к серьезным нарушениям зрения.^[5]

Наследование

Мутации в PRPF31 наследуются аутосомно-доминантным образом, что приводит к 2,5% случаев аутосомно-доминантного пигментного ретинита (adRP) в смешанном населении Великобритании. ^[6] Однако картина наследования мутаций PRPF31 не является типично доминантным наследованием, показывая феномен частичной пенетрантности , в результате чего доминантные мутации появляются с "пропусками" поколений. Это, как полагают, из-за наличия двух аллелей дикого типа (англ. «wild type»), высокоэкспрессивного аллеля и низкоэкспрессивного аллеля. Если пациент имеет мутантный аллель и высокоэкспрессивный аллель, то они не являют фенотип болезни. Если пациент имеет мутантный аллель и алель низкого уровня экспрессивности, остаточный уровень белка падает ниже порога для нормального функционирования, и в этом случае они являют фенотип болезни. Поэтому картину наследования PRPF31 можно рассматривать как разновидность гаплонедостаточности. Этот вариант гаплонедостаточности виден только в двух других заболеваниях человека: протопорфирия эритроцитов, вызванная мутациями в гене FECH; и наследственный овалоцитоз, вызванные мутациями в спектриновом гене. ^[7] ^[8]

Примечания

↑ Вероятно, Saccharomyces cerevisiae- пекарские дрожжи, имеется ввиду человеческий гомолог этого грибка
1 2 Vithana EN, Abu-Safieh L, Allen MJ, Carey A, Papaioannou M, Chakarova C, Al-Maghtheh M, Ebenezer ND, Willis C, Moore AT, Bird AC, Hunt DM, Bhattacharya SS (August 2001). “A human homolog of yeast pre-mRNA splicing gene, PRP31, underlies autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19q13.4 (RP11)”. Mol. Cell. 8 (2): 375—81. DOI:10.1016/S1097-2765(01)00305-7. PMID 11545739.
↑ Schaffert N, Hossbach M, Heintzmann R, Achsel T, Lührmann R (August 2004). “RNAi knockdown of hPrp31 leads to an accumulation of U4/U6 di-snRNPs in Cajal bodies”. EMBO J. 23 (15): 3000—9. DOI:10.1038/sj.emboj.7600296. PMC 514917. PMID 15257298.
↑ Liu S, Li P, Dybkov O, Nottrott S, Hartmuth K, Lührmann R, Carlomagno T, Wahl MC (April 2007). “Binding of the human Prp31 Nop domain to a composite RNA-protein platform in U4 snRNP”. Science. 316 (5821): 115—20. DOI:10.1126/science.1137924. PMID 17412961.
↑ Entrez Gene: PRPF31 PRP31 pre-mRNA processing factor 31 homolog (S. cerevisiae) (неопр.).
↑ Waseem NH, Vaclavik V, Webster A, Jenkins SA, Bird AC, Bhattacharya SS (March 2007). “Mutations in the gene coding for the pre-mRNA splicing factor, PRPF31, in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48 (3): 1330—4. DOI:10.1167/iovs.06-0963. PMID 17325180.
↑ Randon J, Boulanger L, Marechal J, Garbarz M, Vallier A, Ribeiro L, Tamagnini G, Dhermy D, Delaunay J (Nov 1994). “A variant of spectrin low-expression allele alpha LELY carrying a hereditary elliptocytosis mutation in codon 28”. Br J Haematol. 88 (3): 534—40. DOI:10.1111/j.1365-2141.1994.tb05070.x. PMID 7819065.
↑ Gouya L, Puy H, Lamoril J, Da Silva V, Grandchamp B, Nordmann Y, Deybach JC. (Jun 1998). “Inheritance in erythropoietic protoporphyria: a common wild-type ferrochelatase allelic variant with low expression accounts for clinical manifestation”. Am J Hum Genet. 93 (6): 2150—10. PMID 10068685.

Литература

Tarizzo ML (1975). “The World Health Organization and the prevention of blindness”. Transactions. Section on Ophthalmology. American Academy of Ophthalmology and Otolaryngology. 79 (3 Pt 2): OP453—6. PMID 1154573.
al-Maghtheh M, Inglehearn CF, Keen TJ; et al. (1994). “Identification of a sixth locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19”. Hum. Mol. Genet. 3 (2): 351—4. DOI:10.1093/hmg/3.2.351. PMID 8004108.
Al-Maghtheh M, Vithana E, Tarttelin E; et al. (1996). “Evidence for a major retinitis pigmentosa locus on 19q13.4 (RP11) and association with a unique bimodal expressivity phenotype”. Am. J. Hum. Genet. 59 (4): 864—71. PMC 1914817. PMID 8808602.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). “DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination”. Genome Res. 10 (11): 1788—95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R; et al. (2001). “Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs”. Genome Res. 11 (3): 422—35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A; et al. (2001). “Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing”. EMBO Rep. 1 (3): 287—92. DOI:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Vithana EN, Abu-Safieh L, Allen MJ; et al. (2001). “A human homolog of yeast pre-mRNA splicing gene, PRP31, underlies autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19q13.4 (RP11)”. Mol. Cell. 8 (2): 375—81. DOI:10.1016/S1097-2765(01)00305-7. PMID 11545739.
Makarova OV, Makarov EM, Liu S; et al. (2002). “Protein 61K, encoded by a gene (PRPF31) linked to autosomal dominant retinitis pigmentosa, is required for U4/U6·U5 tri-snRNP formation and pre-mRNA splicing”. EMBO J. 21 (5): 1148—57. DOI:10.1093/emboj/21.5.1148. PMC 125353. PMID 11867543.
Deery EC, Vithana EN, Newbold RJ; et al. (2003). “Disease mechanism for retinitis pigmentosa (RP11) caused by mutations in the splicing factor gene PRPF31”. Hum. Mol. Genet. 11 (25): 3209—19. DOI:10.1093/hmg/11.25.3209. PMID 12444105.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH; et al. (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Martínez-Gimeno M, Gamundi MJ, Hernan I; et al. (2003). “Mutations in the pre-mRNA splicing-factor genes PRPF3, PRPF8, and PRPF31 in Spanish families with autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44 (5): 2171—7. DOI:10.1167/iovs.02-0871. PMID 12714658.
Scanlan MJ, Gout I, Gordon CM; et al. (2003). “Humoral immunity to human breast cancer: antigen definition and quantitative analysis of mRNA expression”. Cancer Immun. 1: 4. PMID 12747765.
Wang L, Ribaudo M, Zhao K; et al. (2003). “Novel Deletion in the Pre-mRNA Splicing Gene PRPF31 Causes Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in a Large Chinese Family”. Am. J. Med. Genet. A. 121 (3): 235—9. DOI:10.1002/ajmg.a.20224. PMC 1579744. PMID 12923864.
Reuter TY, Medhurst AL, Waisfisz Q; et al. (2003). “Yeast two-hybrid screens imply involvement of Fanconi anemia proteins in transcription regulation, cell signaling, oxidative metabolism, and cellular transport”. Exp. Cell Res. 289 (2): 211—21. DOI:10.1016/S0014-4827(03)00261-1. PMID 14499622.
Vithana EN, Abu-Safieh L, Pelosini L; et al. (2003). “Expression of PRPF31 mRNA in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa: a molecular clue for incomplete penetrance?”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44 (10): 4204—9. DOI:10.1167/iovs.03-0253. PMID 14507862.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T; et al. (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40—5. DOI:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Grimwood J, Gordon LA, Olsen A; et al. (2004). “The DNA sequence and biology of human chromosome 19”. Nature. 428 (6982): 529—35. DOI:10.1038/nature02399. PMID 15057824.
Xia K, Zheng D, Pan Q; et al. (2004). “A novel PRPF31 splice-site mutation in a Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Mol. Vis. 10: 361—5. PMID 15162096.
Schaffert N, Hossbach M, Heintzmann R; et al. (2005). “RNAi knockdown of hPrp31 leads to an accumulation of U4/U6 di-snRNPs in Cajal bodies”. EMBO J. 23 (15): 3000—9. DOI:10.1038/sj.emboj.7600296. PMC 514917. PMID 15257298.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA; et al. (2004). “The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[1] Вероятно, Saccharomyces cerevisiae- пекарские дрожжи, имеется ввиду человеческий гомолог этого грибка

[pmid11545739-2] 1 2 Vithana EN, Abu-Safieh L, Allen MJ, Carey A, Papaioannou M, Chakarova C, Al-Maghtheh M, Ebenezer ND, Willis C, Moore AT, Bird AC, Hunt DM, Bhattacharya SS (August 2001). “A human homolog of yeast pre-mRNA splicing gene, PRP31, underlies autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19q13.4 (RP11)”. Mol. Cell. 8 (2): 375—81. DOI:10.1016/S1097-2765(01)00305-7. PMID 11545739.

[pmid15257298-3] Schaffert N, Hossbach M, Heintzmann R, Achsel T, Lührmann R (August 2004). “RNAi knockdown of hPrp31 leads to an accumulation of U4/U6 di-snRNPs in Cajal bodies”. EMBO J. 23 (15): 3000—9. DOI:10.1038/sj.emboj.7600296. PMC 514917. PMID 15257298.

[pmid17412961-4] Liu S, Li P, Dybkov O, Nottrott S, Hartmuth K, Lührmann R, Carlomagno T, Wahl MC (April 2007). “Binding of the human Prp31 Nop domain to a composite RNA-protein platform in U4 snRNP”. Science. 316 (5821): 115—20. DOI:10.1126/science.1137924. PMID 17412961.

[entrez-5] Entrez Gene: PRPF31 PRP31 pre-mRNA processing factor 31 homolog (S. cerevisiae) (неопр.).

[pmid17325180-6] Waseem NH, Vaclavik V, Webster A, Jenkins SA, Bird AC, Bhattacharya SS (March 2007). “Mutations in the gene coding for the pre-mRNA splicing factor, PRPF31, in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48 (3): 1330—4. DOI:10.1167/iovs.06-0963. PMID 17325180.

[pmid7819065-7] Randon J, Boulanger L, Marechal J, Garbarz M, Vallier A, Ribeiro L, Tamagnini G, Dhermy D, Delaunay J (Nov 1994). “A variant of spectrin low-expression allele alpha LELY carrying a hereditary elliptocytosis mutation in codon 28”. Br J Haematol. 88 (3): 534—40. DOI:10.1111/j.1365-2141.1994.tb05070.x. PMID 7819065.

[pmid10068685-8] Gouya L, Puy H, Lamoril J, Da Silva V, Grandchamp B, Nordmann Y, Deybach JC. (Jun 1998). “Inheritance in erythropoietic protoporphyria: a common wild-type ferrochelatase allelic variant with low expression accounts for clinical manifestation”. Am J Hum Genet. 93 (6): 2150—10. PMID 10068685.