WikiSort.ru - Не сортированное

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1
	; PDB прорисовано на основе 1jcn.
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
	1JCN
Идентификаторы
Символ	IMPDH1 ; IMPD; IMPD1; LCA11; RP10; sWSS2608
Внешние ID	OMIM: 146690 MGI: 96567 HomoloGene: 68096 ChEMBL: 1822 GeneCards: IMPDH1 Gene
номер EC	1.1.1.205
Генная онтология
Функция	• nucleotide binding; • nucleic acid binding; • DNA binding; • RNA binding; • IMP dehydrogenase activity; • metal ion binding;
Компонент клетки	• nucleus; • cytoplasm; • cytosol;
Биологический процесс	• purine nucleobase metabolic process; • GMP biosynthetic process; • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process; • small molecule metabolic process; • nucleobase-containing small molecule metabolic process;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	Шаблон: просмотр • обсуждение • править

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 , также известная как IMP дегидрогеназа 1 — фермент, который у человека кодируется геном IMPDH1. ^[1] ^[2]

Функция

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 представляет собой гомотетрамер, который регулирует рост клеток. IMPDH1 — это фермент, который катализирует синтез ксантинмонофосфата (XMP) из инозин-5'-монофосфата (IMP). Этот процесс ограничивает скорость синтеза нуклеотидов гуанина de novo^[1].

Клиническое значение

Дефекты в гене IMPDH1 являются причиной пигментного ретинита типа 10^[1]^[3]^[4].

Примечания

1 2 3 Entrez Gene: IMP (inosine monophosphate) dehydrogenase 1 (неопр.).
↑ Natsumeda Y, Ohno S, Kawasaki H, Konno Y, Weber G, Suzuki K (March 1990). “Two distinct cDNAs for human IMP dehydrogenase”. J. Biol. Chem. 265 (9): 5292—5. PMID 1969416.
↑ Kennan A, Aherne A, Palfi A, Humphries M, McKee A, Stitt A, Simpson DA, Demtroder K, Orntoft T, Ayuso C, Kenna PF, Farrar GJ, Humphries P (March 2002). “Identification of an IMPDH1 mutation in autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP10) revealed following comparative microarray analysis of transcripts derived from retinas of wild-type and Rho(-/-) mice”. Hum. Mol. Genet. 11 (5): 547—57. DOI:10.1093/hmg/11.5.547. PMID 11875049.
↑ Bowne SJ, Sullivan LS, Blanton SH, Cepko CL, Blackshaw S, Birch DG, Hughbanks-Wheaton D, Heckenlively JR, Daiger SP (March 2002). “Mutations in the inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene (IMPDH1) cause the RP10 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Hum. Mol. Genet. 11 (5): 559—68. DOI:10.1093/hmg/11.5.559. PMC 2585828. PMID 11875050.

Литература

Mortimer SE, Xu D, McGrew D; et al. (2008). “IMP dehydrogenase type 1 associates with polyribosomes translating rhodopsin mRNA”. J. Biol. Chem. 283 (52): 36354—60. DOI:10.1074/jbc.M806143200. PMC 2605994. PMID 18974094.
Ohmann EL, Burckart GJ, Brooks MM; et al. (2010). “Genetic polymorphisms influence mycophenolate mofetil-related adverse events in pediatric heart transplant patients”. The Journal of heart and lung transplantation : the official publication of the International Society for Heart Transplantation. 29 (5): HASH(0x28f3080). DOI:10.1016/j.healun.2009.11.602. PMID 20061166.
Grover S, Fishman GA, Stone EM (2004). “A novel IMPDH1 mutation (Arg231Pro) in a family with a severe form of autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Ophthalmology. 111 (10): 1910—6. DOI:10.1016/j.ophtha.2004.03.039. PMID 15465556.
Bowne SJ, Liu Q, Sullivan LS; et al. (2006). “Why do mutations in the ubiquitously expressed housekeeping gene IMPDH1 cause retina-specific photoreceptor degeneration?”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 47 (9): 3754—65. DOI:10.1167/iovs.06-0207. PMC 2581456. PMID 16936083.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y; et al. (2006). “Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes”. Genome Res. 16 (1): 55—65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Schatz P, Ponjavic V, AndrÃ©asson S; et al. (2005). “Clinical phenotype in a Swedish family with a mutation in the IMPDH1 gene”. Ophthalmic Genet. 26 (3): 119—24. DOI:10.1080/13816810500229090. PMID 16272056.
Wada Y, Tada A, Itabashi T; et al. (2005). “Screening for mutations in the IMPDH1 gene in Japanese patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Am. J. Ophthalmol. 140 (1): 163—5. DOI:10.1016/j.ajo.2005.01.017. PMID 16038673.
Wang J, Yang JW, Zeevi A; et al. (2008). “IMPDH1 gene polymorphisms and association with acute rejection in renal transplant patients”. Clin. Pharmacol. Ther. 83 (5): 711—7. DOI:10.1038/sj.clpt.6100347. PMID 17851563.
Gandra M, Anandula V, Authiappan V; et al. (2008). “Retinitis pigmentosa: mutation analysis of RHO, PRPF31, RP1, and IMPDH1 genes in patients from India”. Mol. Vis. 14: 1105—13. PMC 2426732. PMID 18552984.
Bowne SJ, Sullivan LS, Mortimer SE; et al. (2006). “Spectrum and frequency of mutations in IMPDH1 associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa and leber congenital amaurosis”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 47 (1): 34—42. DOI:10.1167/iovs.05-0868. PMC 2581444. PMID 16384941.
Xu D, Cobb G, Spellicy CJ; et al. (2008). “Retinal isoforms of inosine 5'-monophosphate dehydrogenase type 1 are poor nucleic acid binding proteins”. Arch. Biochem. Biophys. 472 (2): 100—4. DOI:10.1016/j.abb.2008.02.012. PMC 2366119. PMID 18295591.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA; et al. (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121—7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Sanquer S, Maison P, Tomkiewicz C; et al. (2008). “Expression of inosine monophosphate dehydrogenase type I and type II after mycophenolate mofetil treatment: a 2-year follow-up in kidney transplantation”. Clin. Pharmacol. Ther. 83 (2): 328—35. DOI:10.1038/sj.clpt.6100300. PMID 17713475.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T; et al. (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40—5. DOI:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Kozma P, Hughbanks-Wheaton DK, Locke KG; et al. (2005). “Phenotypic characterization of a large family with RP10 autosomal-dominant retinitis pigmentosa: an Asp226Asn mutation in the IMPDH1 gene”. Am. J. Ophthalmol. 140 (5): 858—867. DOI:10.1016/j.ajo.2005.05.027. PMC 2771559. PMID 16214101.
Wada Y, Sandberg MA, McGee TL; et al. (2005). “Screen of the IMPDH1 gene among patients with dominant retinitis pigmentosa and clinical features associated with the most common mutation, Asp226Asn”. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (5): 1735—41. DOI:10.1167/iovs.04-1197. PMID 15851576.
Jin P, Fu GK, Wilson AD; et al. (2004). “PCR isolation and cloning of novel splice variant mRNAs from known drug target genes”. Genomics. 83 (4): 566—71. DOI:10.1016/j.ygeno.2003.09.023. PMID 15028279.
Roberts RL, Gearry RB, Barclay ML, Kennedy MA (2007). “IMPDH1 promoter mutations in a patient exhibiting azathioprine resistance”. Pharmacogenomics J. 7 (5): 312—7. DOI:10.1038/sj.tpj.6500421. PMID 17001353.
Kudo M, Saito Y, Sasaki T; et al. (2009). “Genetic variations in the HGPRT, ITPA, IMPDH1, IMPDH2, and GMPS genes in Japanese individuals”. Drug Metab. Pharmacokinet. 24 (6): 557—64. DOI:10.2133/dmpk.24.557. PMID 20045992.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[entrez-1] 1 2 3 Entrez Gene: IMP (inosine monophosphate) dehydrogenase 1 (неопр.).

[pmid1969416-2] Natsumeda Y, Ohno S, Kawasaki H, Konno Y, Weber G, Suzuki K (March 1990). “Two distinct cDNAs for human IMP dehydrogenase”. J. Biol. Chem. 265 (9): 5292—5. PMID 1969416.

[pmid11875049-3] Kennan A, Aherne A, Palfi A, Humphries M, McKee A, Stitt A, Simpson DA, Demtroder K, Orntoft T, Ayuso C, Kenna PF, Farrar GJ, Humphries P (March 2002). “Identification of an IMPDH1 mutation in autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP10) revealed following comparative microarray analysis of transcripts derived from retinas of wild-type and Rho(-/-) mice”. Hum. Mol. Genet. 11 (5): 547—57. DOI:10.1093/hmg/11.5.547. PMID 11875049.

[pmid11875050-4] Bowne SJ, Sullivan LS, Blanton SH, Cepko CL, Blackshaw S, Birch DG, Hughbanks-Wheaton D, Heckenlively JR, Daiger SP (March 2002). “Mutations in the inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene (IMPDH1) cause the RP10 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa”. Hum. Mol. Genet. 11 (5): 559—68. DOI:10.1093/hmg/11.5.559. PMC 2585828. PMID 11875050.