WikiSort.ru - Не сортированное

FEZF1
Идентификаторы
Символы	FEZF1, FEZ, ZNF312B, HH22, FEZ family zinc finger 1
Внешние IDs	MGI: 1920441 HomoloGene: 19252 GeneCards: 389549
Генная онтология
Функции	• ДНК-связывающий; • связывание с ионом металла; • RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA binding; • nucleic acid binding; • transcriptional repressor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding; • sequence-specific DNA binding; • transcription regulatory region DNA binding; • RNA polymerase II transcription factor activity, sequence-specific DNA binding; • transcriptional repressor activity, RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific binding;
Компонент клетки	• клеточное ядро; • цитозоль;
Биологический процесс	• forebrain anterior/posterior pattern specification; • Дифференцировка клеток; • ДНК-зависимая регуляция транскрипции; • neuron migration; • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • транскрипция, ДНК-зависимая; • nervous system development; • ДНК-зависимая позитивная регуляция транскрипции; • multicellular organism development; • telencephalon development; • positive regulation of neuron differentiation; • forebrain development; • olfactory bulb development; • негативная регуляция пролиферации клеток; • Аксональное наведение; • cell dedifferentiation; • regulation of neurogenesis;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	389549
	73191
	ENSG00000128610
	ENSMUSG00000029697
	A0PJY2
	Q0VDQ9
	NM_001024613; NM_001160264
	NM_028462
	NP_001019784; NP_001153736
	NP_082738
	Викиданные
Просмотр/Править (Человек)	Просмотр/Править (Мышь)

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Цинковый палец-1 семейства FEZ, сокращённо FEZF1 или FEZF-1 — это белок, который у человека кодируется геном FEZF1, находящимся на коротком плече 7-й хромосомы человеческого генома. Этот белок относится к семейству Fez-подобных белков, и является цинковым пальцем, фактором транскрипции ядерной ДНК^[1]. Длина аминокислотной последовательности этого белка составляет 475 аминокислот. Молекулярная масса этого белка составляет 52 038 дальтон.

Кодируемый геном FEZF1 белок по своим функциям относится к репрессорам, белкам развития. Он задействован в таких биологических процессах, как транскрипция ДНК и регуляция транскрипции, дифференцировка клеток, эмбриогенез и в частности нейрогенез (процесс образования и созревания головного мозга эмбриона). Данный ген имеет несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов, что приводит к образованию нескольких разных изоформ данного белка.

Белковый продукт экспрессии гена FEZF1, будучи цинковым пальцем и фактором транскрипции, имеет сайты связывания с ионами цинка и с ДНК. Как и другие факторы транскрипции, белок FEZF1 локализуется в ядре клетки.

Клиническое значение

Мутации в гене FEZF1 вызывают синдром Кальмана^[2].

Примечания

↑ Entrez Gene: FEZ family zinc finger 1 (неопр.).
↑ Kotan LD, Hutchins BI, Ozkan Y, Demirel F, Stoner H, Cheng PJ, Esen I, Gurbuz F, Bicakci YK, Mengen E, Yuksel B, Wray S, Topaloglu AK (September 2014). “Mutations in FEZF1 cause Kallmann syndrome”. American Journal of Human Genetics. 95 (3): 326—31. DOI:10.1016/j.ajhg.2014.08.006. PMC 4157145. PMID 25192046.

Список литературы

Song IS, Oh NS, Kim HT, Ha GH, Jeong SY, Kim JM, Kim DI, Yoo HS, Kim CH, Kim NS (April 2009). “Human ZNF312b promotes the progression of gastric cancer by transcriptional activation of the K-ras gene”. Cancer Research. 69 (7): 3131—9. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-08-2240. PMID 19318583.
Ulrich M, Seeber S, Becker CM, Enz R (January 2007). “Tax1-binding protein 1 is expressed in the retina and interacts with the GABA(C) receptor rho1 subunit”. The Biochemical Journal. 401 (2): 429—36. DOI:10.1042/BJ20061036. PMC 1820818. PMID 16999686.
Maestrini E, Pagnamenta AT, Lamb JA, Bacchelli E, Sykes NH, Sousa I, Toma C, Barnby G, Butler H, Winchester L, Scerri TS, Minopoli F, Reichert J, Cai G, Buxbaum JD, Korvatska O, Schellenberg GD, Dawson G, de Bildt A, Minderaa RB, Mulder EJ, Morris AP, Bailey AJ, Monaco AP (September 2010). “High-density SNP association study and copy number variation analysis of the AUTS1 and AUTS5 loci implicate the IMMP2L-DOCK4 gene region in autism susceptibility”. Molecular Psychiatry. 15 (9): 954—68. DOI:10.1038/mp.2009.34. PMC 2934739. PMID 19401682.
Song IS, Ha GH, Kim JM, Jeong SY, Lee HC, Kim YS, Kim YJ, Kwon TK, Kim NS (November 2011). “Human ZNF312b oncogene is regulated by Sp1 binding to its promoter region through DNA demethylation and histone acetylation in gastric cancer”. International Journal of Cancer. 129 (9): 2124—33. DOI:10.1002/ijc.25871. PMID 21170990.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[entrez-1] Entrez Gene: FEZ family zinc finger 1 (неопр.).

[2] Kotan LD, Hutchins BI, Ozkan Y, Demirel F, Stoner H, Cheng PJ, Esen I, Gurbuz F, Bicakci YK, Mengen E, Yuksel B, Wray S, Topaloglu AK (September 2014). “Mutations in FEZF1 cause Kallmann syndrome”. American Journal of Human Genetics. 95 (3): 326—31. DOI:10.1016/j.ajhg.2014.08.006. PMC 4157145. PMID 25192046.