WikiSort.ru - Не сортированное

ADH1B
Обозначения
Символы	ADH1B; ADH2
Entrez Gene	125
HGNC	250
OMIM	103720
RefSeq	NM_000668
Другие данные
Шифр КФ	1.1.1.1
Локус	4-я хр. , 4q23

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

Бета-полипептид алкогольдегидрогеназы IB (ген ADH1B) — субъединица алкогольдегидрогеназы человека. Семейство этих дегидрогеназ участвует в метаболизме широкого ряда веществ, в том числе этанола, ретинола, иных алифатических алкоголей, гидроксистероидов, а также продуктов пероксидирования липидов. Ранее ген ADH1B носил название ADH2, «алкогольдегидрогеназа 2».

Вариации гена

«Атипичный» вариант однонуклетидного полиморфизма rs1229984 может быть связан со сниженным риском алкоголизма^[1].

Роль в заболеваниях

По данным одного исследования, уровень мРНК ADH1B значительно снижен в кератоцитах (роговичных фибробластах), изъятых при кератопластике у больных кератоконусом^[2].

Полиморфизм

Полиморфизм ADH1B*2 (R47H G->A) алкогольдегидрогеназы 1B

Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B, ADH2) окисляет спирты до альдегидов. Мутация 47H наиболее распространенного полиморфизма ADH1B*2 приводит к повышенной скорости распада этанола, тем самым, ускоряя удаление спирта из крови. Это мутация с одной стороны приводит к снижению риска алкогольной зависимости^[3], снижению риска онкологических заболеваний горла и пищевода^[4], с другой стороны усиливает похмельный синдром и снижает желание употреблять алкоголь^[5].

Распространенность мутации составляет 4—8 % в европейских популяциях.

Показания к анализу

Алкоголизм, алкогольный цирроз печени, риск инсульта, рак груди.

Клинические данные

Исследование большой выборки населения (876 человек) из различных европейских стран (Испания, Франция, Германия, Швеция, Польша) показало, что встречаемость варианта ADH1B*2 гораздо ниже у больных алкоголизмом. Риск алкоголизма при наличии варианта ADH1B*2 уменьшается на 30 % (Испания)^[6]. Аналогичные результаты были получены в отношении ряда неевропейских выборок населения (например, среди евреев^[7]).

В исследовании пациентов с циррозом не было обнаружено мутации ADH1B*2, в то время как она была найдена, по крайней мере, у 8 % здоровых доноров. Сделан вывод, что наличие варианта ADH1B*2 соответствует значительному понижению риска алкогольного цирроза печени (Австралия)^[8].

При исследовании более 2000 человек было установлено, что мутация ADH1B*2 является защитным фактором, понижающим риск инсультов (Япония)^[9].

Исследование 278 пациенток с инвазивным раком груди и 467 здоровых доноров показало в три раза более высокую частоту варианта ADH1B*2 у пациенток с раком груди (Германия)^[10].

Примечания

↑ T. Muramatsu, Z. C. Wang, Y. R. Fang, K. B. Hu, H. Yan, K. Yamada, S. Higuchi, S. Harada & H. Kono (August 1995). “Alcohol and aldehyde dehydrogenase genotypes and drinking behavior of Chinese living in Shanghai”. Human Genetics. 96 (2): 151—154. DOI:10.1007/BF00207371. PMID 7635462. Используется устаревший параметр |month= (справка)
1 2 Mootha VV, Kanoff JM, Shankardas J, Dimitrijevich S (2009). “Marked reduction of alcohol dehydrogenase in keratoconus corneal fibroblasts”. Mol. Vis. 15: 706—12. PMC 2666775. PMID 19365573.
↑ L. J. Bierut, A. M. Goate, N. Breslau, E. O. Johnson, S. Bertelsen. ADH1B is associated with alcohol dependence and alcohol consumption in populations of European and African ancestry // Molecular Psychiatry. — 2012-04-01. — Т. 17, вып. 4. — С. 445–450. — ISSN 1476-5578. — DOI:10.1038/mp.2011.124.
↑ Mia Hashibe, James D. McKay, Maria Paula Curado, Jose Carlos Oliveira, Sergio Koifman. Multiple ADH genes are associated with upper aerodigestive cancers // Nature Genetics. — 2008-06-01. — Т. 40, вып. 6. — С. 707–709. — ISSN 1546-1718. — DOI:10.1038/ng.151.
↑ Tamara L. Wall, Shoshana H. Shea, Susan E. Luczak, Travis A. R. Cook, Lucinda G. Carr. Genetic associations of alcohol dehydrogenase with alcohol use disorders and endophenotypes in white college students // Journal of Abnormal Psychology. — 2005-08-01. — Т. 114, вып. 3. — С. 456–465. — ISSN 0021-843X. — DOI:10.1037/0021-843X.114.3.456.
↑ Borràs E, Coutelle C, Rosell A; et al. (April 2000). “Genetic polymorphism of alcohol dehydrogenase in europeans: the ADH2*2 allele decreases the risk for alcoholism and is associated with ADH3*1”. Hepatology. 31 (4): 984—9. DOI:10.1053/he.2000.5978. PMID 10733556. Проверено 2012-02-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Neumark YD, Friedlander Y, Durst R; et al. (January 2004). “Alcohol dehydrogenase polymorphisms influence alcohol-elimination rates in a male Jewish population”. Alcohol. Clin. Exp. Res. 28 (1): 10—4. DOI:10.1097/01.ALC.0000108667.79219.4D. PMID 14745297. Проверено 2012-02-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Frenzer A, Butler WJ, Norton ID; et al. (February 2002). “Polymorphism in alcohol-metabolizing enzymes, glutathione S-transferases and apolipoprotein E and susceptibility to alcohol-induced cirrhosis and chronic pancreatitis”. J. Gastroenterol. Hepatol. 17 (2): 177—82. PMID 11966948. Проверено 2012-02-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Suzuki Y, Fujisawa M, Ando F; et al. (November 2004). “Alcohol dehydrogenase 2 variant is associated with cerebral infarction and lacunae”. Neurology. 63 (9): 1711—3. PMID 15534263. Проверено 2012-02-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)
↑ Stürmer T, Wang-Gohrke S, Arndt V; et al. (August 2002). “Interaction between alcohol dehydrogenase II gene, alcohol consumption, and risk for breast cancer”. Br. J. Cancer. 87 (5): 519—23. DOI:10.1038/sj.bjc.6600500. PMC 2376160. PMID 12189549. Проверено 2012-02-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Это заготовка статьи по молекулярной биологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2024
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[1] T. Muramatsu, Z. C. Wang, Y. R. Fang, K. B. Hu, H. Yan, K. Yamada, S. Higuchi, S. Harada & H. Kono (August 1995). “Alcohol and aldehyde dehydrogenase genotypes and drinking behavior of Chinese living in Shanghai”. Human Genetics. 96 (2): 151—154. DOI:10.1007/BF00207371. PMID 7635462. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid19365573-2] 1 2 Mootha VV, Kanoff JM, Shankardas J, Dimitrijevich S (2009). “Marked reduction of alcohol dehydrogenase in keratoconus corneal fibroblasts”. Mol. Vis. 15: 706—12. PMC 2666775. PMID 19365573.

[3] L. J. Bierut, A. M. Goate, N. Breslau, E. O. Johnson, S. Bertelsen. ADH1B is associated with alcohol dependence and alcohol consumption in populations of European and African ancestry // Molecular Psychiatry. — 2012-04-01. — Т. 17, вып. 4. — С. 445–450. — ISSN 1476-5578. — DOI:10.1038/mp.2011.124.

[4] Mia Hashibe, James D. McKay, Maria Paula Curado, Jose Carlos Oliveira, Sergio Koifman. Multiple ADH genes are associated with upper aerodigestive cancers // Nature Genetics. — 2008-06-01. — Т. 40, вып. 6. — С. 707–709. — ISSN 1546-1718. — DOI:10.1038/ng.151.

[5] Tamara L. Wall, Shoshana H. Shea, Susan E. Luczak, Travis A. R. Cook, Lucinda G. Carr. Genetic associations of alcohol dehydrogenase with alcohol use disorders and endophenotypes in white college students // Journal of Abnormal Psychology. — 2005-08-01. — Т. 114, вып. 3. — С. 456–465. — ISSN 0021-843X. — DOI:10.1037/0021-843X.114.3.456.

[pmid10733556-6] Borràs E, Coutelle C, Rosell A; et al. (April 2000). “Genetic polymorphism of alcohol dehydrogenase in europeans: the ADH2*2 allele decreases the risk for alcoholism and is associated with ADH3*1”. Hepatology. 31 (4): 984—9. DOI:10.1053/he.2000.5978. PMID 10733556. Проверено 2012-02-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid14745297-7] Neumark YD, Friedlander Y, Durst R; et al. (January 2004). “Alcohol dehydrogenase polymorphisms influence alcohol-elimination rates in a male Jewish population”. Alcohol. Clin. Exp. Res. 28 (1): 10—4. DOI:10.1097/01.ALC.0000108667.79219.4D. PMID 14745297. Проверено 2012-02-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid11966948-8] Frenzer A, Butler WJ, Norton ID; et al. (February 2002). “Polymorphism in alcohol-metabolizing enzymes, glutathione S-transferases and apolipoprotein E and susceptibility to alcohol-induced cirrhosis and chronic pancreatitis”. J. Gastroenterol. Hepatol. 17 (2): 177—82. PMID 11966948. Проверено 2012-02-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid15534263-9] Suzuki Y, Fujisawa M, Ando F; et al. (November 2004). “Alcohol dehydrogenase 2 variant is associated with cerebral infarction and lacunae”. Neurology. 63 (9): 1711—3. PMID 15534263. Проверено 2012-02-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)

[pmid12189549-10] Stürmer T, Wang-Gohrke S, Arndt V; et al. (August 2002). “Interaction between alcohol dehydrogenase II gene, alcohol consumption, and risk for breast cancer”. Br. J. Cancer. 87 (5): 519—23. DOI:10.1038/sj.bjc.6600500. PMC 2376160. PMID 12189549. Проверено 2012-02-11. Используется устаревший параметр |month= (справка)