WikiSort.ru - Не сортированное

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте
Рецептор липопротеинов очень низкой плотности

PDB rendering based on 1v9u.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволVLDLR ; CAMRQ1; CARMQ1; CHRMQ1; VLDLRCH
Внешние IDOMIM: 192977 MGI: 98935 HomoloGene: 443 GeneCards: VLDLR Gene
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez743622359
EnsemblENSG00000147852ENSMUSG00000024924
UniProtP98155P98156
RefSeq (мРНК)NM_001018056NM_001161420
RefSeq (белок)NP_001018066NP_001154892
Локус (UCSC)Chr 9:
2.62 – 2.66 Mb
Chr 19:
27.22 – 27.25 Mb
Поиск в PubMed

Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. Very Low Density Lipoprotein Receptor, VLDLR) по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности. Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности. Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты. [1]

Роль в работе мозга

В мозге VLDLR является одним из рецепторов рилина - белка внеклеточного матрикса, регулирующего миграцию и позиционирование нейробластов в развивающемся и взрослом мозге, влияющего на процессы синаптической пластичности.

Редкая аутосомно-рецессивно наследуемая мутация, обнаруживаемая у членов секты гуттеритов и затрагивающая в основном ген VLDLR, приводит к потере рецепторов этого типа и к нарушениям, аналогичным тем, что наблюдаются у мышей при отсутствии рецептора. Это заболевание, первоначально именовавшееся «синдромом нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome, DES), получило в 2005 году название «VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия» (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, VLDLRCH).[2][3] При заболевании наблюдается уменьшение мозжечка, упрощение рисунка извилин мозга, непрогрессирующая мозжечковая атаксия, задержка умственного развития.[4] Болезнь является одним из двух известных нарушений сигнального пути рилина у людей, наряду с синдромом Норман-Робертс.

Ссылки

Примечания

  1. Takahashi S, Sakai J, Fujino T, Hattori H, Zenimaru Y, Suzuki J, Miyamori I, Yamamoto TT (2004). “The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor”. J. Atheroscler. Thromb. 11 (4): 200–8. PMID 15356379.
  2. Boycott KM, Flavelle S, Bureau A; et al. (2005). “Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification”. Am. J. Hum. Genet. 77 (3): 477–83. DOI:10.1086/444400. PMID 16080122.free full text
  3. CEREBELLAR HYPOPLASIA, VLDLR-ASSOCIATED; VLDLRCH - данные из генетического каталога заболеваний OMIM.
  4. Moheb LA, Tzschach A, Garshasbi M, Kahrizi K, Darvish H, Heshmati Y, Kordi A, Najmabadi H, Ropers HH, Kuss AW (2007). “Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome”. Eur J Hum Genet. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201967. PMID 18043714.

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .




Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии