WikiSort.ru - Не сортированное

VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
OMIM	224050
MeSH	C535731

ПОИСК ПО САЙТУ | о проекте

VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH) — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов.^[1] Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome),^[2] заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.^[3]

Примечания

↑ Schurig V, Orman AV, Bowen P (1981). “Nonprogressive cerebellar disorder with mental retardation and autosomal recessive inheritance in Hutterites”. Am. J. Med. Genet. 9 (1): 43—53. DOI:10.1002/ajmg.1320090109. PMID 7246619.
↑ Sanner, G. The dysequilibrium syndrome: a genetic study. Neuropaediatrie 4: 403—413, 1973
↑ Boycott KM, Flavelle S, Bureau A, Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E, Davey K, Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS (2005). “Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification”. Am. J. Hum. Genet. 77 (3): 477—83. DOI:10.1086/444400. PMID 16080122.

Ссылки

VLDLR-associated cerebellar hypoplasia — описание в базе данных OMIM. (англ.)

Данная страница на сайте WikiSort.ru содержит текст со страницы сайта "Википедия".

Если Вы хотите её отредактировать, то можете сделать это на странице редактирования в Википедии.

Если сделанные Вами правки не будут кем-нибудь удалены, то через несколько дней они появятся на сайте WikiSort.ru .

Текст в блоке "Читать" взят с сайта "Википедия" и доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Другой контент может иметь иную лицензию. Перед использованием материалов сайта WikiSort.ru внимательно изучите правила лицензирования конкретных элементов наполнения сайта.

2019-2025
WikiSort.ru - проект по пересортировке и дополнению контента Википедии

[pmid7246619-1] Schurig V, Orman AV, Bowen P (1981). “Nonprogressive cerebellar disorder with mental retardation and autosomal recessive inheritance in Hutterites”. Am. J. Med. Genet. 9 (1): 43—53. DOI:10.1002/ajmg.1320090109. PMID 7246619.

[Sanner_1973-2] Sanner, G. The dysequilibrium syndrome: a genetic study. Neuropaediatrie 4: 403—413, 1973

[pmid16080122-3] Boycott KM, Flavelle S, Bureau A, Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E, Davey K, Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS (2005). “Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification”. Am. J. Hum. Genet. 77 (3): 477—83. DOI:10.1086/444400. PMID 16080122.